X monozomisi veya gonadal disgenez olarak da adlandırılan Turner sendromu, sadece kadınları etkileyen nadir bir genetik hastalıktır ve iki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmi yokluğu ile karakterizedir.
Kromozomlardan birinin eksikliği, kısa boy, boyunda fazla cilt ve genişlemiş bir göğüs gibi Turner sendromunun tipik özelliklerinin ortaya çıkmasına neden olur.
Tanı, kişinin sunduğu özellikleri gözlemleyerek ve kromozomları tanımlamak için moleküler testler yaparak yapılır.
Turner Sendromunun Özellikleri
Turner sendromu nadirdir, her 2000 canlı doğumda yaklaşık 1 hastada görülür. Bu sendromun ana özellikleri şunlardır:
- Kısa boy, yetişkinlikte 1.47 m'ye kadar çıkabilme; Boyunda fazla cilt; Kanatlı boyun omuzlara katıldı; Düşük ense üzerinde saç implantı hattı; Düşen göz kapakları; İyi ayrılmış meme uçları olan geniş göğüs; Birçok kapalı çıkıntı ciltte koyu kıllar tarafından; menstruasyon olmadan gecikmiş ergenlik; göğüsler, vajina ve vajinal dudaklar her zaman olgunlaşmaz; yumurta gelişmeden yumurtalıklar; kardiyovasküler değişiklikler; böbrek kusurları; kan damarlarının büyümesine karşılık gelen küçük hemanjiyomlar.
Zihinsel gerilik nadir durumlarda görülür, ancak Turner sendromlu birçok kız kendilerini mekansal olarak yönlendirmekte zorlanır ve sözel zeka testlerinde normal veya normalden daha üstün olmalarına rağmen el becerisi ve hesaplama gerektiren testlerde düşük puan alma eğilimindedir.
Tedavi nasıl
Turner sendromunun tedavisi, kişinin sunduğu özelliklere göre yapılır ve hormon büyümesi, özellikle büyüme hormonu ve seks hormonları normalde doktor tarafından önerilir, böylece büyüme uyarılır ve cinsel organlar doğru şekilde gelişebilir.. Ek olarak, boyunda fazla cildi çıkarmak için plastik cerrahi kullanılabilir.
Kişide ayrıca kardiyovasküler veya böbrek problemleri varsa, bu değişiklikleri tedavi etmek için ilaç kullanmak ve böylece kızın sağlıklı gelişimine izin vermek de gerekebilir.
