Proteus Sendromu, başta kollar, bacaklar, kafatası ve omurilik olmak üzere çeşitli uzuvların ve organların gigantizminden kaynaklanan kemik, cilt ve diğer dokuların aşırı ve asimetrik büyümesi ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Proteus Sendromu semptomları genellikle 6 ila 18 aylık arasında ortaya çıkar ve aşırı ve orantısız büyüme ergenlikte durma eğilimindedir. Sendromun hızlı bir şekilde tanımlanması önemlidir, böylece örneğin sosyal izolasyon ve depresyon gibi psikolojik problemlerden kaçınarak, deformasyonları düzeltmek ve sendromlu hastaların vücut imajını iyileştirmek için acil önlemler alınabilir.
Proteus Sendromunun Nedenleri
Proteus Sendromunun nedeni henüz iyi bilinmemektedir, ancak fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkan ATK1 genindeki spontan mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalık olduğuna inanılmaktadır.
Genetik olmasına rağmen, Proteus Sendromu kalıtsal olarak kabul edilmez ve mutasyonun ebeveynlerden çocuklara geçmesi yoktur. Bununla birlikte, ailede Proteus Sendromu vakaları varsa, bu genetik mutasyonun ortaya çıkması için daha büyük bir yatkınlık olabileceğinden, genetik danışmanlık yapılması önerilir.
Sendromun gelişme olasılığını bildirmenin yanı sıra, genetik danışmanlık da bebeği varışına hazırlamak için durumu aileye bildirir. Genetik danışmanın nasıl yapıldığını öğrenin.
Ana belirtiler
Proteus Sendromunun klinik belirtileri çoktur, ancak en sık görülen semptomlar şunlardır:
- Kollarda, bacaklarda, kafatasında ve omurilikte deformasyonlar; Vücut asimetrisi; Aşırı cilt kıvrımları; Omurga problemleri; Daha uzun yüz; Kardiyak problemler; Vücuttaki siğiller ve hafif lekeler; Dalak genişlemesi; Hipertrofi adı verilen artan parmak çapı zihinsel gerilik.
Ek olarak, bazı hastalar nöbetler, genişlemiş dudaklar veya görme kaybı gibi başka semptomlar yaşayabilir. Bununla birlikte, çoğu durumda, hastalar normalde entelektüel kapasitelerini geliştirir ve normal bir yaşam sürdürebilirler.
Nadir tümörlerin ortaya çıkması veya Derin Venöz Trombozun ardından ölümle sonuçlanabilecek Pulmoner Emboli gibi komplikasyonlardan kaçınmak için semptomların başlangıcından beri Sendromun tanımlanması ve hastanın izlenmesi önemlidir.
Tedavi nasıl yapılır
Proteus Sendromu için spesifik bir tedavi yoktur ve genellikle doktor tarafından, dokuları onarmak, tümörleri çıkarmak ve hastanın estetiğini iyileştirmek için cerrahiye ek olarak, hastalığın semptomlarını kontrol etmek için spesifik ilaçlar kullanması önerilir.
Ek olarak, tedavinin çok disiplinli bir sağlık uzmanları ekibi tarafından yapılması ve örneğin çocuk doktorları, ortopedistler, plastik cerrahlar, dermatologlar, diş hekimleri, beyin cerrahları ve psikologları içermesi son derece önemlidir. Bu şekilde, kişi iyi bir yaşam kalitesine sahip olmak için gerekli tüm desteğe sahip olacaktır.
Sendromu olan kişinin düzenli olarak gerçekleşmesi için multidisipliner ekibin başka türlü değişiklik ve takibi belirlemek amacıyla periyodik muayenelere tabi tutulması önerilir. Proteus Sendromu tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.
