Fanconi Sendromu, idrarda glikoz, bikarbonat, potasyum, fosfatlar ve bazı aşırı amino asitlerin birikmesine yol açan nadir bir böbrek hastalığıdır. Bu hastalıkta ayrıca idrarda protein kaybı olur ve idrar daha güçlü ve daha asidik hale gelir.
Kalıtsal Fanconi Sendromu babadan oğula geçen genetik değişikliklere neden olur. Edinilmiş Fanconi Sendromu durumunda, kurşun, süresi dolmuş antibiyotiklerin yutulması, D vitamini eksikliği, böbrek nakli, multipl miyelom veya amiloidoz gibi ağır metallerin yutulması hastalığın gelişmesine yol açabilir.
Fanconi Sendromunun tedavisi yoktur ve tedavisi esas olarak nefrolog tarafından belirtilen idrarda kaybedilen maddelerin değiştirilmesinden oluşur.
Fanconi Sendromunun Belirtileri
Fanconi Sendromunun belirtileri şunlar olabilir:
- Çok fazla idrar idrara çıkma; Güçlü ve asidik idrar; Çok susuz; Dehidrasyon; Kısa boy; Kanda yüksek asitlik; Zayıflık; Kemiklerde ağrı; Kahve sütü renkli cilt lekeleri; Başparmaklarda yokluk veya kusur;
Genellikle, kalıtsal Fanconi Sendromunun özellikleri 5 yaş civarında çocuklukta ortaya çıkar.
Fanconi Sendromu tanısı semptomlara, yüksek asitliği gösteren bir kan testine ve aşırı glikoz, fosfat, bikarbonat, ürik asit, potasyum ve sodyum gösteren bir idrar testine dayanır.
Fanconi Sendromunun Tedavisi
Fanconi Sendromunun tedavisi, idrarda bireyler tarafından kaybedilen maddeleri takviye etmeyi amaçlamaktadır. Bunun için, hastaların kan asidozunu nötralize etmek için potasyum, fosfat ve D vitamini takviyesi ve sodyum bikarbonat alması gerekebilir.
Şiddetli böbrek yetmezliği olan hastalarda böbrek nakli endikedir.
Yararlı linkler:
-
Böbrek Nakli
