Bloom sendromu, genlerin mutasyonundan kaynaklanan kromozom sayısındaki başarısızlıkla karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Bloom sendromlu bireylerin bağışıklık sistemlerinde fotosensitivite ve eksiklikleri vardır, bu da kanser ve zatürree gibi hastalıkların gelişme olasılığını artırır. Semptomları yaşamın ilk aylarında görülür.
Bloom Sendromunun Belirtileri
Kısa boy, çıkıntılı burun, yüzün cilt rengindeki değişiklikler, yüksek perdeli ses, sık enfeksiyonlar, solunum problemleri, kanser gelişme olasılığı, büyüme sorunları ve zihinsel gerilik.
Bloom Sendromunun Tanısı
Tanı semptomların klinik olarak gözlemlenmesi ile konur ve bireyin kromozomlarını analiz eden genetik testlerle doğrulanır.
Bloom Sendromu Tedavisi
Bloom sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Semptomlar büyüme hormonları ve beslenme yöntemleri ile hafifletilir.
Kanser durumunda tedavi, bireyler radyasyon ve kemoterapiye aşırı duyarlı olduğundan dikkatli olmalıdır.
