Birt-hogg-dubé sendromu

Birt-Hogg-Dubé Sendromu akciğerlerde cilt lezyonlarına, böbrek tümörlerine ve kistlere neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun nedenleri, tümör baskılayıcı olarak işlevini kaybeden ve bireylerde tümörlerin ortaya çıkmasına neden olan FLCN adı verilen kromozom 17 üzerindeki bir gende mutasyonlardır.

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun tedavisi yoktur ve tedavisi tümörlerin çıkarılması ve görünümlerinin önlenmesinden oluşur.

Birt-Hogg-Dubé Sendromu Resimleri

Fotoğraflarda Birt-Hogg-Dubé Sendromunda ortaya çıkan cilt lezyonlarını tanımlayarak saç çevresinde oluşan küçük benign tümörlere neden olabilirsiniz.

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun Belirtileri

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun belirtileri şunlar olabilir:

Derideki benign tümörler, esas olarak yüz, boyun ve göğüs; Böbrek kistleri; Böbreklerde veya böbrek kanserinde iyi huylu tümörler; Akciğer kistleri; Akciğerler ve plevra arasında hava birikmesi, pnömotoraksın ortaya çıkmasına neden olur; Tiroid düğümleri.

Birt-Hogg-Dubé Sendromlu bireylerin meme, amigdala, akciğer veya bağırsak gibi vücudun diğer bölgelerinde kanser gelişme olasılığı daha yüksektir.

Deride görülen lezyonlara fibrofolikülomlar denir ve saç çevresinde kollajen ve liflerin birikmesinden kaynaklanan küçük sivilcelerden oluşur. Genellikle, Birt-Hogg-Dubé Sendromunun derisindeki bu işaret 30 ila 40 yaş arasında görülür.

Birt-Hogg-Dubé Sendromu tanısı, hastalığın semptomlarını belirleyerek ve FLNC genindeki bir mutasyonu tanımlamak için genetik testlerle gerçekleştirilir.

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun Tedavisi

Birt-Hogg-Dubé Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak bireylerin yaşamları için semptomlarını ve sonuçlarını azaltmaya yardımcı olur.

Deride görülen iyi huylu tümörler cerrahi olarak çıkarılabilir, dermo-aşınma, lazer veya cilt aşınması olabilir.

Bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme veya ultrason ile akciğer kistleri veya böbrek tümörleri önlenmelidir. Muayenelerde kist veya tümör varlığı tespit edilirse, cerrahi olarak çıkarılmalıdır.

Böbrek kanserinin geliştiği durumlarda, tedavi cerrahi, kemoterapi veya radyasyon tedavisinden oluşmalıdır.