Apert Sendromu yüz, kafatası, eller ve ayakların malformasyonu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Kafatası kemikleri erken kapanır, beynin gelişmesi için yer kalmaz ve üzerinde aşırı baskıya neden olur. Ek olarak, ellerin ve ayakların kemikleri yapıştırılır.
Apert Sendromunun Nedenleri
Apert sendromunun gelişim nedenleri bilinmese de, gebelik döneminde mutasyonlara bağlı olarak gelişir.
Apert sendromunun özellikleri
Apert sendromu ile doğan çocukların özellikleri:
- kafa içi basınç artışı zihinsel bozukluk körlük işitme kaybı otitis kardiyo-solunum problemleri böbrek komplikasyonları
Kaynak: Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri
Apert sendromu yaşam beklentisi
Apert sendromlu çocukların yaşam beklentileri finansal durumlarına göre değişir, çünkü yaşamları boyunca solunum fonksiyonlarını ve intrakraniyal boşluğun dekompresyonunu iyileştirmek için birkaç ameliyat gereklidir, bu da bu koşullara sahip olmayan çocuğun Bu sendromla yaşayan birçok yetişkin olmasına rağmen, komplikasyonlar nedeniyle daha fazla acı çekiyor.
Apert sendromunun tedavisinin amacı, hastalığın tedavisi olmadığından yaşam kalitenizi arttırmaktır.
