Aicardi Sendromu, beynin iki serebral hemisfer, konvülsiyon ve retinadaki problemler arasındaki bağlantıyı oluşturan önemli bir parçası olan korpus kallozumun kısmi veya tamamen yokluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Aicardi Sendromunun nedeni, X kromozomundaki genetik değişiklikle ilgilidir ve bu nedenle bu hastalık esas olarak kadınları etkiler. Erkeklerde, hastalık Klinefelter Sendromlu hastalarda ortaya çıkabilir, çünkü yaşamın ilk aylarında ölüme neden olabilecek ekstra bir X kromozomuna sahiptirler.
Aicardi sendromunun tedavisi yoktur ve hastaların ergenliğe ulaşmadığı durumlarda yaşam beklentisi azalır.
Aicardi Sendromunun Belirtileri
Aicardi Sendromu belirtileri şunlar olabilir:
- Konvülsiyonlar; Zihinsel gerilik; Gecikmiş motor gelişim; Göz retinasında yaralanmalar; Omurganın malformasyonları, örneğin: spina bifida, kaynaşmış omurlar veya skolyoz;
Bu sendromlu çocuklarda nöbetler, başın hiperekstansiyonu, gövdenin ve kolların fleksiyonu veya ekstansiyonu ile yaşamın ilk yılından itibaren günde birkaç kez meydana gelen hızlı kas kasılmaları ile karakterizedir.
Aicardi Sendromu tanısı, çocuklar tarafından sunulan özelliklere ve beyindeki sorunların tanımlanmasına izin veren manyetik rezonans veya elektroensefalogram gibi nörogörüntüleme muayenelerine göre yapılır.
Aicardi Sendromunun Tedavisi
Aicardi Sendromunun tedavisi hastalığı iyileştirmez, ancak semptomları azaltmaya ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur.
Nöbetleri tedavi etmek için karbamazepin veya valproat gibi antikonvülsan ilaçların alınması önerilir. Nörolojik fizyoterapi veya psikomotor stimülasyon nöbetleri iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Çoğu hasta, tedaviyle bile, genellikle solunum komplikasyonları nedeniyle 6 yaşından önce ölür. Bu hastalıkta 18 yıldan fazla sağkalım nadirdir.
Yararlı linkler:
