Wiedemann-Rautenstrauch sendromu olarak da bilinen yenidoğan progeroid sendromu, doğumdan hemen sonra bebeğin yaşlı bir görünüme neden olan, üçgen ve zayıf gelişmiş bir yüz gibi çok farklı özelliklerle birlikte oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır.
Ek olarak, bu tip sendromlu bebekler genellikle gecikmiş fiziksel gelişim, kas güçsüzlüğü, emzirme güçlüğü ve entelektüel gelişimi geciktirir. Bazılarının ilk yaşından sonra hayatta kalmayı önleyen daha ciddi değişiklikleri bile olabilir.
Bu sendromun spesifik nedenleri bilinmemekle birlikte, ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir mutasyondan kaynaklanması mümkündür, ancak her iki ebeveynin de ailede hastalık vakaları olduğunda meydana gelme şansı daha yüksektir.
Ana belirtiler ve özellikler
Bu sendromun ana özelliği, rahimdeki fetüsün gelişimindeki gecikmeye ek olarak, genellikle cildin altında olan ve cildi daha ince, daha kırılgan bırakan yağ tabakasının eksikliğinden dolayı bebeğin yaşlı görünümüdür. kuru ve yaşlı.
Ek olarak, diğer özellikler şunları içerir:
- Çıkıntılı alnı olan üçgen yüz; Küçük ve zayıf gelişmiş yanak kemikleri; Saç, kirpik ve kaş eksikliği; Büyük el ve ayaklı ince kollar ve bacaklar; Fiziksel gelişimde gecikme; Entelektüel gelişimde gecikme.
Çoğu durumda, hamilelik sırasında sendromu teşhis etmek çok zordur ve bu nedenle, genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde bebekte bu tür özelliklerin gözlemlenmesi yoluyla çocuk doktoru tarafından tanımlanır.
Bu hastalık genellikle çocuğun hızlandırılmış yaşlanmasına neden olan ve semptomları genellikle 2 yaş civarında görünen bir değişiklik olan progeria ile karıştırılabilir. Progeria'nın ne olduğu hakkında daha fazla bilgi edinin.
Tedavi nasıl yapılır
Yenidoğan progeroid sendromu için bir tedavi yoktur ve bu nedenle, sadece bazı değişiklikleri düzeltmek, semptomları hafifletmek ve bebeğin konforunu ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi yapılır.
Bu nedenle, tedavi genellikle her bebeğe uyarlanır ve örneğin nörologlar, kardiyologlar veya fizyoterapistler gibi çocuk doktoruna ek olarak birkaç sağlık uzmanından oluşan bir ekip içerebilir.
Bebeğin emziremediği durumlarda, çocuk doktoru, bebeğin düzgün beslenmesi için doğrudan deriden mideye küçük bir tüp yerleştirmek için ameliyat yapılmasını önerebilir.
