Zellweger sendromu, iskelet ve yüzdeki değişikliklerin yanı sıra kalp, karaciğer ve böbrekler gibi önemli organlara ciddi hasar veren nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, güç eksikliği, işitme güçlüğü ve nöbetler de yaygındır.
Bu sendromlu bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk saat veya günlerde belirti ve semptomlar gösterir, bu nedenle çocuk doktoru tanıyı doğrulamak için kan ve idrar testleri yapılmasını isteyebilir.
Bu sendrom için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi bazı değişikliklerin düzeltilmesine yardımcı olur, hayatta kalma şansını artırır ve yaşam kalitesinde iyileşmelere izin verir. Bununla birlikte, organ değişikliklerinin türüne bağlı olarak, bazı bebeklerin ortalama ömrü 6 aydan azdır.
Sendrom özellikleri
Zellweger sendromunun ana fiziksel özellikleri şunlardır:
- Düz yüz; Geniş, düz burun; Büyük alın; Savaş başlığında damak; Gözler yukarı doğru eğildi; Kafa çok büyük veya çok küçük; Kafatasının kemikleri ayrıldı; Dil normalden daha büyük; Cilt boynunda katlanır.
Ek olarak, karaciğer, böbrekler, beyin ve kalp gibi önemli organlarda, malformasyonların şiddetine bağlı olarak hayatı tehdit edebilen çeşitli değişiklikler meydana gelebilir.
Yaşamın ilk günlerinde bebeğin kaslarda güç eksikliği, emzirme güçlüğü, konvülsiyonlar ve işitme ve görme güçlüğü olması da yaygındır.
Sendromun nedeni nedir
Sendrom, PEX genlerinde otozomal resesif bir genetik değişiklikten kaynaklanır, bu da her iki ebeveynin ailesinde hastalık vakaları varsa, ebeveynlerin hastalığı olmasa bile, yaklaşık% 25'lik bir çocuk sahibi olma şansı olduğu anlamına gelir. Zellweger sendromu.
Tedavi nasıl yapılır
Zellweger sendromu için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve her durumda çocuk doktorunun bebekte hastalığın neden olduğu değişiklikleri değerlendirmesi ve en iyi tedaviyi tavsiye etmesi gerekir. Bazı seçenekler şunları içerir:
- Emzirme zorluğu: yiyeceklerin girmesine izin vermek için doğrudan mideye küçük bir tüp yerleştirmek; Kalp, böbrekler veya karaciğerdeki değişiklikler: doktor, malformasyonu onarmaya çalışmak veya semptomları hafifleten ilaçlar kullanmak için ameliyat yapmayı seçebilir;
Bununla birlikte, çoğu durumda, karaciğer, kalp ve beyin gibi önemli organlardaki değişiklikler doğumdan sonra düzeltilemez, bu nedenle birçok çocuk karaciğer yetmezliği, kanama veya hayatı tehdit eden solunum problemleri ile sonuçlanır. ilk birkaç ayda.
Genellikle, bu tür sendromlar için tedavi ekipleri, örneğin kardiyologlar, beyin cerrahları, oftalmologlar ve ortopedistler gibi çocuk doktorlarına ek olarak birkaç sağlık uzmanından oluşur.
