- Ana belirtiler
- Kafatası ve yüz
- Kalp ve akciğerler
- Genital ve idrar yolu
- iskelet
- Sendrom neden olur?
- Tedavi nasıl yapılır
Tetra-amelia sendromu, bebeğin kol ve bacak olmadan doğmasına neden olan ve iskelet, yüz, kafa, kalp, akciğerler, sinir sistemi veya genital bölgede diğer malformasyonlara neden olabilen çok nadir bir genetik hastalıktır.
Bu genetik değişiklik hala hamilelik sırasında teşhis edilebilir ve bu nedenle, belirlenen malformasyonların şiddetine bağlı olarak, doğum uzmanı kürtaj yapılmasını önerebilir, çünkü bu malformasyonların çoğu doğumdan sonra hayatı tehdit edebilir.
Tedavisi olmamasına rağmen, bebeğin sadece dört ekstremite olmadan veya hafif malformasyonlarla doğduğu bazı durumlar vardır ve bu gibi durumlarda yeterli yaşam kalitesini sürdürmek mümkün olabilir.
Ana belirtiler
Bacak ve kolların yokluğuna ek olarak, Tetra-amelia sendromu vücudun farklı bölgelerinde birçok başka şekil bozukluğuna neden olabilir:
Kafatası ve yüz
- Katarakt; Gözler çok küçük; Kulaklar çok düşük veya yok; Burun çok çıkıntılı veya yok; Yarık damak veya yarık dudak.
Kalp ve akciğerler
- Azalan akciğer boyutu; Diyafram değişir; Ayrılmamış kardiyak ventriküller; Kalbin bir tarafı azaldı.
Genital ve idrar yolu
- Böbrek yokluğu; Kötü gelişmiş yumurtalıklar; Anüs, üretra veya vajina yokluğu; Penis altında bir delik varlığı; Kötü gelişmiş cinsel organlar.
iskelet
- Omurların yokluğu; Küçük veya yok kalça kemikleri; Kaburgaların olmaması.
Her durumda, sunulan malformasyonlar farklıdır ve bu nedenle ortalama yaşam beklentisi ve yaşam riski bir bebekten diğerine değişir.
Bununla birlikte, aynı aile içindeki etkilenen insanlar genellikle çok benzer malformasyonlara sahiptir.
Sendrom neden olur?
Tüm Tetra-amelia sendromu vakaları için hala belirli bir neden yoktur, ancak WNT3 genindeki bir mutasyon nedeniyle hastalığın ortaya çıktığı birçok vaka vardır.
WNT3 geni hamilelik sırasında uzuvların ve diğer vücut sistemlerinin gelişimi için önemli bir protein üretmekten sorumludur. Bu nedenle, bu gende bir değişiklik meydana gelirse, protein üretilmez, bu da kolların ve bacakların yokluğunun yanı sıra gelişim eksikliğiyle ilgili diğer malformasyonlara neden olur.
Tedavi nasıl yapılır
Tetra-amelia sendromu için spesifik bir tedavi yoktur ve çoğu durumda bebek, büyümesini ve gelişmesini engelleyen malformasyonlar nedeniyle doğumdan birkaç gün veya aydan fazla hayatta kalmaz.
Bununla birlikte, çocuğun hayatta kaldığı durumlarda, tedavi genellikle sunulan malformasyonların bazılarını düzeltmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için cerrahiyi içerir. Uzuvların yokluğu için, genellikle, örneğin baş, ağız veya dilin hareketlerinden geçen özel tekerlekli sandalyeler kullanılır.
Neredeyse tüm durumlarda, günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmek için diğer insanların yardımına ihtiyaç vardır, ancak mesleki terapi seansları ile bazı zorluklar ve engeller aşılabilir ve hatta sendromu kullanmadan kendi başına hareket edebilen insanlar bile vardır. tekerlekli sandalye.
