Patau Sendromu sinir sisteminde malformasyonlara, kalp kusurlarına ve bebeğin ağzında ve ağzında çatlamaya neden olan nadir bir genetik hastalıktır ve amniyosentez ve ultrason gibi tanı testleri ile hamilelik sırasında bile keşfedilebilir.
Genellikle, bu hastalığı olan bebekler ortalama 3 günden az hayatta kalırlar, ancak sendromun şiddetine bağlı olarak 10 yaşına kadar hayatta kalma vakaları vardır.
Patau Sendromunun Özellikleri
Patau Sendromlu çocukların en yaygın özellikleri şunlardır:
- Merkezi sinir sisteminde ciddi malformasyonlar; Şiddetli zihinsel gerilik; Konjenital kalp kusurları; Erkeklerde, testisler karın boşluğundan skrotuma inemez; Polikistik böbrekler; Yarık dudak ve damak; ellerin malformasyonu; gözlerin oluşumundaki kusurlar veya yokluğu.
Buna ek olarak, bazı bebeklerin ellerinde veya ayaklarında düşük doğum ağırlığı ve altıncı parmak olabilir. Bu sendrom, 35 yaşından sonra hamile kalan anneleri olan bebeklerin çoğunu etkiler.
Tedavi nasıl yapılır
Patau sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Bu sendrom böyle ciddi sağlık sorunlarına neden olduğundan, tedavi rahatsızlığı gidermek ve bebeğin beslenmesini kolaylaştırmaktan oluşur ve hayatta kalırsa, aşağıdaki bakım ortaya çıkan semptomlara dayanır.
Ameliyat ayrıca, dudaklarda ve ağzın çatısında kalp kusurlarını veya çatlaklarını onarmak ve hayatta kalan çocukların gelişimine yardımcı olabilecek fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi seansları yapmak için de kullanılabilir.
Olası nedenler
Patau sendromu, hücre bölünmesi sırasında, hala annenin rahmindeyken bebeğin gelişimini etkileyen kromozom 13'ün üçlüsüyle sonuçlanan bir hata oluştuğunda ortaya çıkar.
Kromozom bölünmesindeki bu hata, annenin ileri yaşıyla ilişkili olabilir, çünkü 35 yaşından sonra gebe kalan kadınlarda trizomi olasılığı çok daha fazladır.
