Elastik erkek hastalığı olarak daha iyi bilinen Ehlers-Danlos sendromu, cildin, eklemlerin ve kan damarı duvarlarının bağ dokusunu etkileyen bir grup genetik bozukluk ile karakterizedir.
Genel olarak, bu sendromu olan kişiler, normalden daha uzatılabilir ve aynı zamanda daha kırılgan olan eklemler, kan damarı duvarları ve cilde sahiptir, çünkü onlara direnç ve esneklik verme işlevi olan bağ dokusudır ve bazı durumlarda şiddetli vasküler hasar meydana gelir.
Ebeveynlerden çocuklara geçen bu sendromun tedavisi yoktur, ancak komplikasyon riskini azaltmak için tedavi edilebilir. Tedavi, analjezik ve antihipertansif ilaçların uygulanmasından, fizik tedaviden ve bazı durumlarda cerrahiden oluşur.
Belirti ve semptomlar nelerdir
Ehlers-Danlos sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek belirti ve semptomlar, eklemlerin daha fazla uzayabilirliğidir, bu da normal ve sonuçta lokal ağrıdan daha geniş hareketlerin yürütülmesine ve yaralanmaların ortaya çıkmasına, cildin daha kırılgan olmasını sağlayan daha fazla elastikiyete neden olur. ve daha gevşek ve anormal skarlaşma ile.
Ek olarak, Ehlers-Danlos sendromunun vasküler olduğu daha ciddi vakalarda, insanların daha ince bir burnu ve üst dudağı, belirgin gözleri ve hatta kolayca yaralanabilen daha ince bir cildi olabilir. Vücuttaki arterler de çok kırılgandır ve bazı insanlarda aort arteri de çok zayıf olabilir, bu da yırtılabilir ve ölüme yol açabilir. Rahim ve bağırsak duvarları da çok incedir ve kolayca kırılabilir.
Ortaya çıkabilecek diğer belirtiler şunlardır:
- Eklem instabilitesi nedeniyle çok sık çıkıklar ve burkulmalar; Kas kontüzyonu; Kronik yorgunluk; Gençlerde bile artroz ve artrit; Kas zayıflığı; Kaslarda ve eklemlerde ağrı; Ağrıya karşı daha fazla direnç.
Genellikle bu hastalık, çocukluk veya ergenlik döneminde, sık görülen çıkıklar, burkulmalar ve ailenin ve çocuk doktorunun dikkatini çeken hastaların sahip olduğu abartılı elastikiyet nedeniyle teşhis edilir.
Olası nedenler
Ehlers-Danlos sendromu, çeşitli kolajen türlerini veya kolajeni değiştiren enzimleri kodlayan ve ebeveynlerden çocuklara bulaşabilen genlerin mutasyonları nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir genetik hastalıktır.
Ne türleri
Ehlers-Danlos sendromu, tip 3 veya hipermobilite olmak üzere 6 ana tipte sınıflandırılır, en yaygın olanı, daha geniş bir hareket aralığı ile karakterize edilir, ardından tip 1 ve 2 veya klasik olan, kolajen tip I ve tip IV verir ve bu cilt yapısını daha fazla etkiler.
Tip 4 veya vasküler öncekilerden daha nadirdir ve kan damarlarını ve organlarını etkileyen tip III kollajende meydana gelen değişiklikler nedeniyle oluşur, bu da kolayca yırtılabilir.
Teşhis nedir
Teşhisi koymak için, sadece fizik muayene yapın ve eklemlerin durumunu değerlendirin. Ek olarak, doktor değişmiş kollajen liflerinin varlığını tespit etmek için genetik muayene ve cilt biyopsisi yapabilir.
Tedavi nasıl yapılır
Ehlers-Danlos sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletmeye ve hastalıktan kaynaklanan komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. Doktor, parasetamol, ibuprofen veya naproksen gibi ağrı kesicileri reçete edebilir, örneğin, kan damarı duvarları daha zayıf olduğundan ve kan basıncını düşürmek için gerekli olan basıncı azaltmak için gereklidir. kan geçer.
Ek olarak, kasları güçlendirmeye ve eklemleri stabilize etmeye yardımcı olduğu için fizyoterapi de çok önemlidir.
Kan damarı veya organ rüptürü olan hasarlı bir eklemin onarılmasının gerekli olduğu daha ciddi vakalarda, ameliyat gerekebilir.
