Down sendromu hakkında her şey

Down sendromu veya trizomi 21, kromozom 21'deki bir mutasyonun, taşıyıcının bir çiftine değil, bir üçlü kromozoma sahip olmasına ve dolayısıyla toplamda 46 kromozomu değil, 47'ye neden olan genetik bir hastalıktır.

Kromozom 21'deki bu değişiklik, çocuğun kulakların daha düşük implantasyonu, gözlerin yukarı çekilmesi ve büyük bir dil gibi spesifik özelliklerle doğmasına neden olur. Down sendromu genetik bir mutasyonun sonucu olduğundan, tedavisi yoktur ve bunun için spesifik bir tedavi yoktur. Ancak, Fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve Konuşma Terapisi gibi bazı tedaviler trizomi 21 olan çocuğun gelişimini teşvik etmek ve yardımcı olmak için önemlidir.

Down Sendromunun Nedenleri

Down sendromu, kromozom 21'in bir kısmının fazladan bir kopyasının oluşmasına neden olan genetik bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar.Bu mutasyon kalıtsal değildir, yani babadan oğula geçmez ve görünümü yaşla ilişkili olabilir. ebeveynler, ancak esas olarak anneden, 35 yaşın üzerinde hamile kalan kadınlarda daha büyük bir riskle.

Ana özellikleri

Down sendromlu hastaların bazı özellikleri şunlardır:

• Kulakların normalden daha düşük implantasyonu; Büyük ve ağır dil; Eğik gözler, yukarı çekildi; Motor gelişim gecikmesi, Kas zayıflığı, Avuç içinde sadece 1 çizgi bulunması, Hafif veya orta derecede zihinsel gerilik; Kısa boy.

Down sendromlu çocuklar her zaman tüm bu özelliklere sahip değildir ve ayrıca aşırı kilo ve gecikmiş dil gelişimi olabilir. Down Sendromlu bireyin diğer özelliklerini tanıyın.

Ayrıca, bazı çocukların bu özelliklerden sadece birine sahip olması, bu durumlarda dikkate alınmadan, hastalığa sahip olmaları da olabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Bu sendromun tanısı genellikle ultrason, nukal yarı saydamlık, kordosentez ve amniyosentez gibi bazı testler yapılarak hamilelik sırasında konur.

Doğumdan sonra, sendromun teşhisi, ekstra kromozomun varlığını tanımlamak için bir testin yapıldığı bir kan testi yapılarak doğrulanabilir. Down Sendromu teşhisinin nasıl yapıldığını anlayın.

Down sendromuna ek olarak, çocuğun hücrelerinin sadece küçük bir yüzdesinin etkilendiği mozaikli Down sendromu da vardır, bu nedenle normal hücrelerin ve hücrelerin çocuğun vücudundaki mutasyon ile bir karışımı vardır.

Down Sendromu Tedavisi

Down Sendromlu hastaların konuşma ve beslenmesini kolaylaştırmak için fizyoterapi, psikomotor stimülasyon ve konuşma terapisi gereklidir, çünkü bunlar çocuğun gelişimini ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur.

Bu sendromlu bebekler doğumdan ve yaşam boyunca izlenmelidir, böylece sağlık durumları düzenli olarak değerlendirilebilir, çünkü genellikle sendromla ilgili kalp hastalıkları vardır. Ayrıca, sıradan okula gitmeleri mümkün olsa da, çocuğun özel okullarda iyi bir sosyal entegrasyona ve çalışmalara sahip olmasını sağlamak da önemlidir.

Down sendromlu insanlar, diğer hastalıklara yakalanma riski daha yüksektir:

• Kalp problemleri; Solunum bozuklukları; Uyku apnesi; Tiroid bozuklukları.

Buna ek olarak, çocuğun bir tür öğrenme özürü olması gerekir, ancak her zaman zihinsel engelli değildir ve gelişebilir, çalışabilir ve hatta çalışabilir, 40 yılı aşkın bir yaşam beklentisine sahiptir, ancak genellikle bakım ve ihtiyaca bağlıdır. yaşam boyunca kardiyolog ve endokrinolog tarafından izlenmelidir.

Nasıl önlenir

Down Sendromu genetik bir hastalıktır ve bu nedenle önlenemez, ancak 35 yaşından önce hamile kalmak, bu sendromlu bir bebek sahibi olma riskini azaltmanın yollarından biri olabilir. Down sendromlu çocuklar sterildir ve bu nedenle çocuk sahibi olamazlar, ancak kızlar normal olarak hamile kalabilir ve Down sendromlu çocuklara sahip olma şansı yüksektir.