Angelman Sendromu, nöbetler, bağlantısız hareketler, entelektüel gerilik, konuşma eksikliği ve aşırı kahkaha ile karakterize genetik ve nörolojik bir hastalıktır. Bu sendromlu çocukların büyük bir ağzı, dili ve çenesi, küçük bir alnı vardır ve genellikle sarışındır ve mavi gözleri vardır.
Angelman Sendromunun nedenleri genetiktir ve anneden miras kalan kromozom 15'in yokluğu veya mutasyonu ile ilgilidir. Bu sendromun tedavisi yoktur, ancak semptomları azaltmaya ve hastalığı olan insanların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan tedaviler vardır.
Angelman Sendromunun Belirtileri
Angelman Sendromunun belirtileri, motor ve entelektüel gelişimin gecikmesi nedeniyle yaşamın ilk yılında görülebilir. Bu nedenle, bu hastalığın ana belirtileri şunlardır:
- Şiddetli zihinsel gerilik; Dilin yokluğu, kelimelerin kullanımı olmadan veya azaltılmış; Sık sık konvülsiyonlar; Sık kahkaha atakları; Sürünmeye, oturmaya ve yürümeye başlamanın zorluğu; Uzuvların hareketlerini veya muazzam hareketlerini koordine edememe; Mikrosefali; Hiperaktivite ve dikkatsizlik; Uyku bozuklukları; Isıya karşı artan hassasiyet; Su ile çekim ve cazibe; Şaşılık; Çene ve dil çıkıntılı; Sık sarkma.
Buna ek olarak, Angelman Sendromlu çocuklar, büyük ağız, küçük alın, geniş aralıklı dişler, belirgin çene, ince üst dudak ve daha hafif göz gibi tipik yüz özelliklerine sahiptir.
Bu sendromu olan çocuklar aynı zamanda kendiliğinden ve sürekli olarak gülme eğilimindedir ve aynı zamanda, örneğin heyecan zamanlarında da ortaya çıkan ellerini sıkarlar.
Teşhis nasıl
Angelman Sendromu tanısı, çocuk tarafından veya örneğin, ciddi zihinsel gerilik, koordinasyonsuz hareketler, konvülsiyon ve mutlu karşılama gibi belirtileri gözlemleyerek çocuk doktoru veya pratisyen tarafından yapılır.
Ek olarak, doktor, mutasyonu tanımlamak amacıyla yapılan elektroensefalogram ve genetik testler gibi tanıyı doğrulamak için bazı testler yapılmasını önerir. Angelman Sendromu için genetik testin nasıl yapıldığını öğrenin.
Tedavi nasıl yapılır
Angelman sendromu tedavisi, terapiler ve ilaçların bir kombinasyonundan oluşur. Tedavi yöntemleri şunları içerir:
- Fizyoterapi: Teknik, eklemleri uyarır ve hastalığın karakteristik bir belirtisi olan sertliği önler; Mesleki terapi: Bu terapi, sendromlu hastaların giyinme, diş fırçalama ve saç tarama gibi aktiviteleri içeren günlük durumlarda özerkliklerini geliştirmelerine yardımcı olur; Konuşma Terapisi: Angelman sendromu olan kişilerin iletişim bozukluğu çok fazla olduğundan ve terapi dil gelişimine yardımcı olduğu için bu terapinin kullanımı çok sık görülür; Hidroterapi: Suda kasları tonlayan ve bireyleri gevşeten, hiperaktivite, uyku bozuklukları ve dikkat eksikliği semptomlarını azaltan aktiviteler; Müzik Terapisi: Müziği terapötik bir araç olarak kullanan terapi, bireylere kaygı ve hiperaktivitenin azaltılmasını sağlar; Hipoterapi: Atları kullanan ve Angel'ı sendromlu olanlara kasları tonlamak, dengeyi ve motor koordinasyonunu iyileştirmek için kullanılan bir terapidir.
Angelman Sendromu tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır, ancak semptomları yukarıdaki tedavilerle ve bu sendromlu hastaların ajitasyonunu azaltarak çalışan Ritalin gibi ilaçların kullanımı ile hafifletilebilir.
