Mozaikizm, annenin rahmi içindeki embriyonun gelişimi sırasında bir tür genetik başarısızlığa verilen isimdir, burada kişinin yumurta, ebeveynlerin spermiyle birleşmesiyle oluşan 2 farklı genetik materyale sahip olmaya başlar, ve bir diğeri embriyonun gelişimi sırasında bir hücrenin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkar.
Böylece, kişi, aşağıdaki şekilde gösterildiği gibi, normal hücrelerin bir yüzdesi ve mutasyonlu başka bir hücre yüzdesi ile bir hücre karışımı geliştirecektir:
Ana özellikleri
Mozaiklik, bir embriyo hücresinde, genellikle bir organizmanın 2 tip hücre ve 2 tip genetik materyal ile organizmasını geliştirmesine neden olan bir kromozomun kaybı veya çoğalması durumunda bir mutasyon meydana geldiğinde meydana gelir. Bu mutasyon 2 tip olabilir:
- Çimlenme veya Gonadal : çocuklara bulaşabilecek değişiklikler ile sperm veya yumurtaları etkiler. Mikrop hücrelerindeki değişikliklerin neden olduğu hastalıkların bazı örnekleri Turner sendromu, kusurlu osteogenez ve Duchenne kas distrofisidir; Somatik: Vücudun herhangi bir kısmındaki hücrelerin bu mutasyonu taşıdığı kişi, bunun neden olduğu fiziksel değişiklikleri geliştirebilir veya geliştirmeyebilir. Bu nedenle, mutasyonun fiziksel ifadesi, vücuttaki hangi hücrelerin ve kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır. Somatik mozaikçilik ebeveynlerden çocuklara geçebilir ve neden olunan hastalıkların bazı örnekleri Down sendromu ve nörofibromatozdur.
Karışık mozaikçilik, kişinin hem mikrop hem de somatik her iki mozaik türüne sahip olması durumunda ortaya çıkar.
Mozaikizm kimerizmden farklıdır, çünkü bu durumda embriyonun genetik materyali, biri haline gelen 2 farklı embriyonun füzyonu ile çoğaltılır. Kimerizmde bu durum hakkında daha fazla bilgi edinin.
Mozaikizmin sonuçları
Birçok mozaikizm vakası, kişinin sağlığı için semptomlara veya herhangi bir sonuca neden olmamasına rağmen, bu durum taşıyıcı kişi için çeşitli komplikasyonların ve hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir ve bazı örnekler şunlardır:
- Kansere yatkınlık; Büyümedeki değişiklikler; Spontan düşüklere yatkınlık; Cilt pigmentasyon paternindeki değişiklikler; Kişinin her rengin bir gözüne sahip olabileceği oküler heterokrom; Down sendromu; Turner sendromu; Kusurlu osteogenez; Duchenne; McCune-Albright Sendromları; Pallister-Killian Sendromu; Proteus Sendromu.
Ek olarak, mozaikliğin örneğin Alzheimer veya Parkinson gibi dejeneratif nörolojik hastalıklara yatkınlığı arttırdığı gözlenmiştir.
