Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen nörofibromatoz, 15 yaş civarında kendini gösteren ve vücutta sinir dokusunun anormal büyümesine neden olan ve nörofibrom adı verilen küçük dış tümörler oluşturan kalıtsal bir hastalıktır.
Genel olarak, nörofibromatoz iyi huyludur ve sağlık için herhangi bir risk oluşturmaz, ancak dış tümörlerin ortaya çıkmasına neden olduğu için, bedensel şekil bozukluğuna yol açabilir, bu da etkilenen insanları onları çıkarmak için ameliyat yaptırmaya neden olabilir.
Nörofibromatozun tedavisi olmamasına rağmen, tümörler tekrar büyüyebildiğinden, tümörlerin boyutunu küçültmek için cerrahi veya radyasyon tedavisi ile tedavi denenebilir.
Nörofibromatoz türleri
Nörofibromatoz üç tipe ayrılabilir:
- Nörofibromatoz tip 1: tümörlerin ortaya çıkmasını önlemek için vücut tarafından kullanılan bir protein olan nörofibromin üretimini azaltan kromozom 17'deki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu tip nörofibromatozis ayrıca görme kaybına ve iktidarsızlığa neden olabilir; Nörofibromatoz tip 2: kromozom 22'deki mutasyonlardan kaynaklanır, sağlıklı bireylerde tümörlerin büyümesini baskılayan başka bir protein olan merlina üretimini azaltır. Bu tip nörofibromatoz işitme kaybına neden olabilir; Schwannomatoz: Kafatasında, omurilikte veya periferik sinirlerde tümörlerin geliştiği en nadir hastalık türüdür. Genellikle, bu tip semptomlar 20-25 yaş arasında görülür.
Nörofibromatoz tipine bağlı olarak semptomlar değişebilir. Bu nedenle, her bir nörofibromatoz tipi için en yaygın semptomları kontrol edin.
Nörofibromatozise ne sebep olur?
Nörofibromatoz, bazı genlerde, özellikle kromozom 17 ve kromozom 22'de meydana gelen genetik değişikliklerden kaynaklanır. Ek olarak, nadir Schwannomatoz vakalarına SMARCB1 ve LZTR gibi daha spesifik genlerdeki değişiklikler neden gibi görünmektedir. Tüm değiştirilmiş genler tümör üretimini inhibe etmede önemlidir ve bu nedenle etkilendiklerinde nörofibromatozun karakteristik tümörlerinin ortaya çıkmasına neden olurlar.
Teşhis edilen vakaların çoğu ebeveynlerden çocuklara geçmesine rağmen, ailede hiç hastalık vakası yaşamamış insanlar da vardır.
Tedavi nasıl yapılır
Nörofibromatoz tedavisi, organlara baskı yapan tümörleri çıkarmak için ameliyatla veya boyutlarını azaltmak için radyasyon tedavisi ile yapılabilir. Bununla birlikte, tedaviyi garanti eden veya yeni tümörlerin ortaya çıkmasını önleyen bir tedavi yoktur.
Hastanın kanser geliştirdiği en ciddi vakalarda, malign tümörlere yönelik kemoterapi veya radyasyon tedavisi ile tedavi yapılması gerekebilir. Nörofibromatoz Tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.
