Mukopolisakkaridoz, işlevi glukozaminoglikan olarak da bilinen mukopolisakkarit adı verilen bir şekeri sindirmek olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanan bir grup kalıtsal hastalık ile karakterizedir.
Bu nadir görülen bir hastalıktır ve teşhis edilmesi zordur, çünkü örneğin genişlemiş karaciğer ve dalak, kemik ve eklem deformiteleri, görme bozuklukları ve solunum problemleri gibi diğer hastalıklara çok benzer semptomlar sunar.
Mukopolisakkaridozun tedavisi yoktur, ancak hastalığın evrimini yavaşlatan ve kişi için daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayan bir tedavi yapılabilir. Tedavi mukopolisakkaridoz tipine bağlıdır ve örneğin enzim replasmanı, kemik iliği nakli, fizyoterapi veya ilaçlarla yapılabilir.
Mukopolisakkaridoz türleri
Mukopolisakkaridoz, organizmanın üretemediği enzimle ilişkili olan ve böylece her hastalık için farklı semptomlar gösteren çeşitli tiplerde olabilir. Farklı mukopolisakkaridoz türleri şunlardır:
- Tip 1: Hurler, Hurler-Schele veya Schele sendromu; Tip 2: Hunter sendromu; Tip 3: Sanfilippo sendromu; Tip 4: Morquio sendromu. Mukopolisakkaridoz tip 4; Tip 6: Maroteux-Lamy sendromu; Tip 7: Sinsi sendrom.
Olası nedenler
Mukopolisakkaridoz kalıtsal bir genetik hastalıktır, yani ebeveynlerden çocuklara geçer ve tip II hariç otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalık, vücudun mukopolisakkaritleri parçalayan belirli bir enzimi üretememesi ile karakterizedir.
Mukopolisakkaritler, bu dokularda biriken, ancak yenilenmesi gereken cilt, kemikler, kıkırdak ve tendonlar gibi çeşitli vücut yapılarının oluşumu için önemli olan uzun zincirli şekerlerdir. Bunun için, onları parçalamak için enzimlere ihtiyaç duyulur, böylece daha sonra çıkarılabilir ve yeni mukopolisakkaritlerle değiştirilebilir.
Bununla birlikte, mukopolisakkaridozu olan kişilerde, bu enzimlerin bazıları mukopolisakkaritin parçalanması için mevcut olmayabilir, bu da yenilenme döngüsünün kesintiye uğramasına neden olarak, bu şekerin vücut hücrelerinin lizozomlarında birikmesine ve sonuçlanmasına neden olur. diğer hastalıklar ve malformasyonlar.
Hangi belirtiler
Mukopolisakkaridoz semptomları, kişinin sahip olduğu ve ilerleyen hastalığın türüne bağlıdır, bu da hastalık ilerledikçe kötüleştikleri anlamına gelir. Bazı belirti ve semptomlar:
- Genişlemiş karaciğer ve dalak; Kemik deformiteleri; Eklem ve hareketlilik sorunları; Kısa boy; Solunum yolu enfeksiyonları; Göbek veya kasık fıtığı; Solunum ve kardiyovasküler bozukluklar; İşitme ve görme sorunları; Uyku apnesi; Merkezi Sinir Sistemindeki değişiklikler;
Ek olarak, bu hastalıktan muzdarip çoğu insanın karakteristik bir yüz morfolojisi vardır.
Teşhis nedir
Genellikle, mukopolisakkaridoz tanısı, belirti ve semptomları değerlendirmek ve laboratuvar testleri yapmaktan oluşur.
Tedavi nasıl yapılır
Tedavi, kişinin sahip olduğu mukopolisakkaridoz tipine, hastalığın durumuna ve ortaya çıkan ve mümkün olan en kısa zamanda yapılması gereken komplikasyonlara bağlıdır.
Doktor, örneğin enzim replasman tedavisi, kemik iliği nakli veya fizik tedavi seansları önerebilir. Ek olarak, hastalığın neden olduğu komplikasyonlar da tedavi edilmelidir.
