Miyelofibroz, kemik iliğinde değişikliklere yol açan ve hücre proliferasyonu ve sinyalizasyon sürecinde bozukluk ile sonuçlanan mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan nadir bir hastalık türüdür. Mutasyonun bir sonucu olarak, zamanla kemik iliğinde skar oluşumuna yol açan anormal hücrelerin üretiminde bir artış vardır.
Anormal hücrelerin çoğalması nedeniyle, miyelofibroz, miyeloproliferatif neoplazi olarak bilinen bir grup hematolojik değişikliğin bir parçasıdır. Bu hastalığın yavaş bir evrimi vardır ve bu nedenle, işaretler ve semptomlar sadece hastalığın daha ileri aşamalarında görülür, ancak hastalığın ilerlemesini ve lösemiye ilerlemeyi önlemek için tanı konulur konulmaz tedaviye başlanması önemlidir. örnek.
Miyelofibrozun tedavisi kişinin yaşına ve miyelofibrozun derecesine bağlıdır ve kişiyi iyileştirmek için kemik iliği nakli veya semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini önlemeye yardımcı olan ilaçların kullanılması gerekebilir.
Miyelofibroz belirtileri
Miyelofibroz yavaş gelişen bir hastalıktır ve bu nedenle hastalığın erken evrelerinde belirti ve semptomların ortaya çıkmasına neden olmaz. Semptomlar genellikle hastalık daha gelişmiş olduğunda ortaya çıkar ve olabilir:
- Anemi; Aşırı yorgunluk ve halsizlik; Nefes darlığı; Soluk cilt; Karın rahatsızlığı; Ateş; Gece terlemesi; Sık enfeksiyonlar; Kilo ve iştah kaybı; Genişlemiş karaciğer ve dalak; Kemiklerde ve eklemlerde ağrı.
Bu hastalık yavaş ilerledikçe ve karakteristik semptomları olmadığından, kişi sık sık neden yorgun hissettiklerini araştırmak için kişi doktora gittiğinde teşhis konur ve yapılan testlerden tanıyı doğrulamak mümkündür.
Hastalığın evriminden ve akut lösemi ve organ yetmezliğine evrim gibi komplikasyonların gelişmesinden kaçınmak için hastalığın erken evrelerinde tanı ve tedavinin başlatılması önemlidir.
Neden olur
Miyelofibroz, DNA'da meydana gelen ve hücre büyümesi, proliferasyonu ve ölüm sürecinde değişikliklere yol açan mutasyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu mutasyonlar edinilir, yani genetik olarak kalıtsal değildir ve bu nedenle miyelofibrozu olan bir kişinin çocuğu mutlaka hastalığa sahip olmayacaktır. Kökenine göre, miyelofibrozis sınıflandırılabilir:
- Belirli bir nedeni olmayan primer miyelofibroz; Metastatik kanser ve esansiyel trombositemi gibi diğer hastalıkların evriminin bir sonucu olan ikincil miyelofibroz.
Miyelofibroz vakalarının yaklaşık% 50'si, Janus Kinase geninde (JAK2) JAK2 V617F adını alan bir mutasyon için pozitiftir, buradaki bu gendeki mutasyon nedeniyle, hastalığın karakteristik laboratuvar bulguları ile sonuçlanan, hastalığın karakteristik laboratuvar bulguları ile sonuçlanır. Ek olarak, miyelofibrozlu kişilerin de hücre proliferasyon sürecindeki değişikliklerle de ilişkili MPL gen mutasyonuna sahip oldukları bulundu.
Miyelofibrozis tanısı
Miyelofibroz tanısı, hematolog veya onkolog tarafından, kişi tarafından sunulan belirti ve semptomların değerlendirilmesi ve istenen testlerin sonucu olarak, esas olarak kan sayımı ve hastalıkla ilgili mutasyonları tanımlamak için moleküler testler yoluyla yapılır.
Semptom değerlendirmesi ve fizik muayene sırasında, doktor ayrıca kan hücrelerinin tahrip edilmesinden ve üretiminden sorumlu organ olan dalağın genişlemesine ve kemik iliğine karşılık gelen ele gelen splenomegali de gözlemleyebilir. Bununla birlikte, miyelofibrozda olduğu gibi kemik iliği bozulur, dalağın aşırı yüklenmesi sona erer ve genişlemesine yol açar.
Miyelofibrozu olan kişinin kan sayımında, kişinin sunduğu semptomları haklı çıkaran ve lökosit ve trombosit sayısındaki artış, eritroblastların sayısındaki artış, eritroblast sayısındaki artış gibi kemik iliğindeki sorunları gösteren bazı değişiklikler vardır. olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri ve bir damla şeklinde kırmızı kan hücreleri olan ve normalde kemik iliğinde değişiklikler olduğunda kanda dolaşan görünen dakriyositlerin varlığıdır. Dakriyositler hakkında daha fazla bilgi edinin.
Kan sayımına ek olarak, teşhisi doğrulamak için miyelogram ve moleküler muayeneler yapılır. Miyelogram, kemik iliğinin tehlikeye girdiğini gösteren belirtileri belirlemeyi amaçlamaktadır; bu durumda, fibroz, hiperselülerlik, kemik iliğinde daha olgun hücreler ve trombositler için öncü hücreler olan megakaryosit sayısında artış gösteren işaretler vardır. Miyelogram invaziv bir muayenedir ve kemiğin iç kısmına ulaşabilen ve kemik iliği materyali toplayabilen kalın bir iğne kullanıldığı için lokal anestezi uygulamak gerekir. Miyelogramın nasıl yapıldığını anlayın.
Moleküler tanı, miyelofibrozun göstergesi olan JAK2 V617F ve MPL mutasyonlarını tanımlayarak hastalığı doğrulamak için yapılır.
Tedavi nasıl yapılır
Miyelofibrozun tedavisi, hastalığın ciddiyetine ve kişinin yaşına göre değişebilir ve bazı durumlarda, hastalığın ilerlemesini ve semptomları hafifleten JAK inhibitörü ilaçlarının kullanılması önerilebilir.
Orta ve yüksek riskli vakalarda, doğru kemik iliği aktivitesini teşvik etmek için kemik iliği nakli önerilir ve bu nedenle iyileşmeyi teşvik etmek mümkündür. Miyelofibrozun tedavisini destekleyebilen bir tür tedavi olmasına rağmen, kemik iliği nakli oldukça agresiftir ve çeşitli komplikasyonlarla ilişkilidir. Kemik iliği nakli ve komplikasyonları hakkında daha fazla bilgi edinin.
