- Konjenital Myastenia Belirtileri
- Teşhis nasıl yapılır
- Konjenital Myastenia Tedavisi
- Konjenital miyasteni tedavi edilebilir mi?
Konjenital Myastenia, nöromüsküler kavşağı içeren ve bu nedenle ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olan ve genellikle kişinin tekerlekli sandalyede yürümesine neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık ergenlik veya yetişkinlikte keşfedilebilir ve kişinin sahip olduğu genetik değişikliğin türüne bağlı olarak, ilaçların kullanımı ile tedavi edilebilir.
Nörolog tarafından belirtilen ilaçlara ek olarak, kas gücünü iyileştirmek ve hareketleri koordine etmek için fizyoterapi de gereklidir, ancak kişi tekerlekli sandalyeye veya koltuk değerine ihtiyaç duymadan normal şekilde tekrar yürüyebilir.
Konjenital myastenia myastenia gravis ile tam olarak aynı değildir, çünkü Myastenia Gravis durumunda neden kişinin bağışıklık sisteminde bir değişiklikken, konjenital miyastenide neden aynı ailede sık görülen genetik bir mutasyondur.
Konjenital Myastenia Belirtileri
Konjenital Myastenia belirtileri genellikle bebeklerde veya 3 ila 7 yaş arasında görülür, ancak bazı tipler 20 ila 40 yaş arasında ortaya çıkar;
Bebekte:
- Emzirme veya biberonla besleme güçlüğü, kolay boğulma ve emmek için az güç; Kol ve bacakların zayıflığı ile kendini gösteren hipotoni; Sarkık göz kapağı; Eklem kontraktürleri (konjenital artrogripoz); Yüz ifadesinin azalması; Solunum güçlüğü ve ipuçları parmak ve morumsu dudaklar; oturmak, sürünmek ve yürümek için gelişme gecikmesi; daha büyük çocuklarda merdivenlere tırmanmak zor olabilir.
Çocuklarda, ergenlerde veya yetişkinlerde:
- Bacaklarda veya kollarda karıncalanma hissi ile zayıflık; Dinlenmek için oturmak ihtiyacı ile yürüme zorluğu; Göz kapaklarında sarkıklığı bırakan göz kaslarında zayıflık olabilir; Küçük çabalar yaparken yorgunluk; Omurgada skolyoz olabilir.
4 farklı konjenital miyasteni türü vardır: yavaş kanal, düşük afiniteli hızlı kanal, şiddetli AChR eksikliği veya AChE eksikliği. Konjenital yavaş kanal myastenisi 20 ila 30 yaş arasında ortaya çıkabileceğinden. Her türün kendine özgü özellikleri vardır ve tedavi aynı kişiden kişiye değişebilir, çünkü hepsinin aynı semptomları yoktur.
Teşhis nasıl yapılır
Konjenital Myastenia tanısı sunulan semptomlara dayanarak yapılmalıdır ve CK kan testi ve genetik testler, Myastenia Gravis olmadığını doğrulamak için antikor testleri ve kasılmanın kalitesini değerlendiren bir elektromiyografi ile doğrulanabilir. örneğin kas.
Daha büyük çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde, doktor veya fizyoterapist ayrıca kas zayıflığını belirlemek için ofiste bazı testler yapabilir, örneğin:
- Tavana 2 dakika boyunca sabit olarak bakın ve göz kapaklarını açık tutma zorluğunun şiddetlenip kötüleşmediğini gözlemleyin; Kolları öne doğru kaldırın, omuz yüksekliğine kadar kaldırın, bu pozisyonu 2 dakika koruyun ve bunu sürdürmenin mümkün olup olmadığını gözlemleyin. kasılma veya kolların düşmesi durumunda; Bu hareketleri yapmak için daha fazla zorluk olup olmadığını görmek için sedye kolların yardımı olmadan 1 kereden fazla kaldırın veya sandalyeden 2 kereden fazla kalkın.
Kas zayıflığı gözlenirse ve bu testleri yapmak zorsa, myastenia gibi bir hastalık gösteren genel bir kas zayıflığı olması muhtemeldir.
Konuşmanın da etkilenip etkilenmediğini değerlendirmek için, kişiden 1'den 100'e kadar sayıları alıntılamasını isteyebilir ve sesin tonunda bir değişiklik, vokal başarısızlığı veya her bir sayının alıntısı arasındaki sürede bir artış olup olmadığını gözlemleyebilirsiniz.
Konjenital Myastenia Tedavisi
Tedaviler kişinin sahip olduğu konjenital miyasteni türüne göre değişir, ancak bazı durumlarda asetilcellinesteraz inhibitörleri, Quinidin, Fluoksetin, Efedrin ve Salbutamol gibi nöropediatrist veya nörologun tavsiyesi altında belirtilebilir. Fizyoterapi endikedir ve kişinin daha iyi hissetmesine yardımcı olabilir, kas zayıflığıyla mücadele eder ve nefes almayı iyileştirir, ancak ilaçlar olmadan etkili olmayacaktır.
Çocuklar CPAP adı verilen bir oksijen maskesi ile uyuyabilir ve ebeveynler solunum durması durumunda ilk yardım vermeyi öğrenmelidir. Bebeğiniz nefes almayı bırakırsa ne yapacağınızı bilin.
Fizyoterapide, egzersizler izometrik olmalı ve tekrarları az olmalı, ancak solunum yolları da dahil olmak üzere çeşitli kas gruplarını kapsamalıdır ve daha az kramp ile mitokondri, kas, kılcal damar miktarını arttırmak ve laktat konsantrasyonunu azaltmak için çok faydalıdır.
Konjenital miyasteni tedavi edilebilir mi?
Çoğu durumda, konjenital miyasteni tedavi edilemez, yaşam için tedavi gerektirir. Bununla birlikte, ilaçlar ve fizyoterapi kişinin yaşam kalitesini artırmaya, yorgunluk ve kas güçsüzlüğüne karşı savaşmaya ve kol ve bacakların atrofisi ve nefes almada ortaya çıkabilecek boğulma gibi komplikasyonlardan kaçınmaya yardımcı olur, bu yüzden yaşam şarttır.
DOK7 genindeki bir kusurun neden olduğu Konjenital Myastenia hastalarının durumlarında büyük bir iyileşme olabilir ve görünüşe göre astıma, salbutamole karşı, ancak tabletler veya pastiller şeklinde yaygın olarak kullanılan bir ilacın kullanımı ile 'iyileştirilebilir'. Bununla birlikte, yine de ara sıra fizik tedavi yapmanız gerekebilir.
Kişi Konjenital Myastenia'ya sahip olduğunda ve tedaviye girmediğinde, kaslarda kademeli olarak güç kaybedecek, atrofiye girecek, yatalak kalmaya ihtiyaç duyacak ve solunum yetmezliğinden ölebilecek ve bu nedenle klinik ve fizyoterapötik tedavi çok önemlidir çünkü her ikisi de iyileşebilir kişinin yaşam kalitesi ve ömrünü uzatması.
Konjenital Myastenia'nın durumunu kötüleştiren bazı ilaçlar Siprofloksasin, Klorokin, Prokain, Lityum, Fenitoin, Beta-blokerler, Prokainamid ve Kinidin'dir ve bu nedenle tüm ilaçlar sadece kişinin sahip olduğu tipi tanımladıktan sonra tıbbi tavsiye altında kullanılmalıdır.
