Alport sendromu, böbreğin glomerüllerinde bulunan küçük kan damarlarında ilerleyici hasara neden olan, organın kanı doğru bir şekilde filtreleyebilmesini ve idrarda kan ve kan testinde artan protein miktarı gibi semptomlar göstermesini önleyen nadir bir genetik hastalıktır. idrar.
Böbrekleri etkilemeye ek olarak, bu sendrom işitme veya görme problemlerine neden olabilir, çünkü gözlerin ve kulakların çalışması için önemli bir proteinin üretimini önler.
Alport sendromunun tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletmeye ve hatta hastalığın gelişimini geciktirmeye yardımcı olarak böbrek fonksiyonunun etkilenmesini önler.
Ana belirtiler
Alport sendromunun en yaygın belirtileri şunlardır:
- İdrarda kan; Yüksek tansiyon; Bacakların, ayak bileklerinin, ayakların ve yüzün şişmesi.
Ek olarak, işitme ve görmenin hastalıktan etkilendiği ve işitme ve görmede zorluğa neden olduğu durumlar da vardır.
Önlem alınmazsa, hastalık kronik böbrek yetmezliğine ilerleyebilir ve diyaliz veya böbrek nakli gerektirir.
Sendromun nedeni nedir
Alport sendromu, tip IV kollajen olarak bilinen bir proteinin üretimi için talimatlar içeren genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu tip kollajen böbrek glomerüllerinin bir parçasıdır ve bu nedenle, mevcut olmadığında, bu bölgelerdeki kan damarları yaralanmalara uğrar ve iyileşir, böbrek fonksiyonunu bozar.
Benzer şekilde, bu kollajen kulaklarda ve gözlerde de bulunur ve bu nedenle, bu organlardaki değişiklikler zamanla da ortaya çıkabilir.
Teşhis nasıl onaylanır?
Alport sendromunu teşhis etmek için spesifik bir test yoktur, bu nedenle doktorunuz sendroma neden olabilecek herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için idrar testi, kan testleri veya böbrek biyopsisi gibi çeşitli testler isteyebilir.
Tedavi nasıl yapılır
Alport sendromu için tedavi, semptomları hafifletmek amacıyla yapılır, çünkü spesifik bir tedavi şekli yoktur. Bu nedenle, kan basıncını kontrol etmek ve böbrek yaralanmalarının kötüleşmesini önlemek için yüksek tansiyon ve diüretikler için ilaç kullanmak çok yaygındır.
Ek olarak, aşırı böbrek fonksiyonunu önlemek için düşük tuzlu bir diyetin sürdürülmesi de önerilir. İşte bu tür bir diyetin nasıl sürdürüleceği.
Böbreğin çok etkilendiği ve semptomlarda iyileşme olmadığı en ciddi vakalarda diyalize başlamak veya böbrek nakli yaptırmak gerekebilir.
