Cücelik: nedir ve ana belirtiler ve nedenleri

Cücelik, vücudun olması gerektiği gibi büyümesini ve gelişmesini engelleyen genetik, hormonal, beslenme ve çevresel değişikliklerin bir sonucudur ve kişinin aynı yaş ve cinsiyetteki popülasyonun ortalamasının altında maksimum bir yüksekliğe sahip olmasına neden olabilir. 1, 40 ve 1, 45 m.

Stunting, kısa boy, uzuvlar ve ayak parmakları, uzun, dar gövde, kemerli bacaklar, nispeten büyük baş, belirgin alın ve belirgin kifoz ve lordoz ile karakterize edilebilir.

Aşağıdakileri içeren iki ana cücelik türü vardır:

• Orantılı veya hipofiz cücelik: vücudun tüm parçaları normalden daha küçüktür ve yükseklikle orantılı görünür; Orantısız veya akondroplastik cücelik: Vücudun bazı kısımları beklenenden eşit veya daha büyüktür, bu da yükseklik için orantısızlık hissi yaratır.

Genellikle, cüceleşmenin bir tedavisi yoktur, ancak tedavi, çocuğun gelişimi ile ortaya çıkabilecek bazı komplikasyonları veya doğru deformiteleri hafifletebilir.

Ana belirtiler ve nedenler

Vücut yüksekliğindeki azalmaya ek olarak, farklı cücelik türleri aşağıdaki gibi başka semptomlara neden olabilir:

1. Oransal cücelik

Tipik olarak, bu tip semptomlar yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar, çünkü ana nedenleri doğumdan beri mevcut olan büyüme hormonu üretiminde bir değişikliktir. Belirtiler şunları içerir:

• Üçüncü pediatrik yüzdelik eğrisinin altında büyüme; Çocuğun genel gelişimi normalin altında; Ergenlik döneminde cinsel gelişimde gecikme.

Çoğu durumda, tanı doğumdan kısa bir süre sonra veya çocukluk konsültasyonları sırasında çocuk doktoru tarafından yapılır.

2. Orantısız cücelik

Bu tür cücelik vakalarının çoğu, akondroplazi adı verilen kıkırdak oluşumundaki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu durumlarda, ana semptom ve bulgular şunlardır:

• Normal boyutta gövde; Bacaklar ve kollar, özellikle önkol ve uyluklarda kısa; Orta ve yüzük parmağı arasında daha fazla boşluk olan küçük parmaklar; Dirsek bükme zorluğu; Vücudun geri kalanı için çok büyük kafa.

Ek olarak, kromozomlardaki mutasyonlar veya yetersiz beslenme gibi diğer değişikliklerden kaynaklandığında, orantısız cücelik de kısa boyun, yuvarlak göğüs, dudak deformiteleri, görme problemleri veya ayak deformitelerine neden olabilir.

İlkel cücelik nedir

Primordial cücelik, fetusun büyümesi çok yavaş olduğundan, gebelik yaşı için beklenenden daha az olduğu için, genellikle doğumdan önce tanımlanabilen oldukça nadir bir cücelik türüdür.

Genellikle, çocuk çok düşük ağırlıkla doğar ve gelişimi normal olmasına rağmen çok yavaş büyümeye devam eder ve bu nedenle tanı genellikle yaşamın ilk aylarında yapılır.

Teşhis nasıl yapılır

Cücelik tanısı kliniktir ve radyolojik muayene genellikle bunu doğrulamak için yeterlidir. Kemik yapısı nedeniyle, bazı klinik komplikasyonlar daha sık görülür ve nörolojik komplikasyonlara, kemik deformitelerine ve tekrarlayan kulak enfeksiyonlarına özel dikkat göstererek multidisipliner bir ekip tarafından izleme önerilir.

Tedavi seçenekleri

Düzeltilmesi gereken olası komplikasyonları veya deformiteleri tanımlamak için tüm vakalar doktor tarafından değerlendirilmelidir. Bununla birlikte, en çok kullanılan tedavilerden bazıları şunlardır:

• Cerrahi: ortopedist tarafından yapılmalıdır ve bazı kemiklerin büyüme yönündeki değişiklikleri düzeltmeye ve kemik gerilmesini teşvik etmeye yardımcı olmalıdır; Hormonal terapi: büyüme hormonu eksikliğine bağlı cücelik vakalarında kullanılır ve yükseklik farkını azaltmaya yardımcı olabilecek günlük hormon enjeksiyonları ile yapılır; Artan kollar veya bacaklar: Vücudun geri kalanıyla orantılı değilse, uzuvları germek için doktorun ameliyat ettiği biraz kullanılan bir tedavidir.

Buna ek olarak, cücelikten muzdarip olanlar, iyi bir yaşam kalitesini korumak için tedavi edilebilecek komplikasyonların görünümünü değerlendirmek için, özellikle çocukluk döneminde düzenli istişarelerde bulunmalıdır.