Aase-Smith sendromu olarak da bilinen Aase sendromu, vücudun çeşitli bölgelerinin eklemlerinde ve kemiklerinde sürekli anemi ve malformasyonlar gibi sorunlara neden olan nadir bir hastalıktır.
En sık görülen malformasyonlardan bazıları şunlardır:
- Eklemler, parmaklar veya ayak parmakları, küçük veya yok; Yarık damak; Deforme kulaklar; Sarkık göz kapakları; Eklemlerin tamamen gerilmesinde zorluk; Dar omuzlar; Çok soluk cilt; Başparmaklarda eklem eklemi.
Bu sendrom doğumdan kaynaklanır ve hamilelik sırasında rastgele bir genetik mutasyon nedeniyle olur, bu nedenle çoğu durumda kalıtsal olmayan bir hastalıktır. Bununla birlikte, hastalığın ebeveynlerden çocuklara geçebileceği bazı durumlar vardır.
Tedavi nasıl yapılır
Tedavi genellikle bir çocuk doktoru tarafından endikedir ve anemiyi kontrol etmeye yardımcı olmak için yaşamın ilk yılında kan transfüzyonlarını içerir. Yıllar geçtikçe, anemi daha az belirgin hale geldi ve bu nedenle transfüzyonlar artık gerekli olmayabilir, ancak kırmızı kan hücresi seviyelerini değerlendirmek için sık kan testlerinin yapılması tavsiye edilir.
Kırmızı kan hücresi seviyelerini kan transfüzyonları ile dengelemenin mümkün olmadığı en ciddi vakalarda, kemik iliği nakli yapılması gerekebilir. Bu tedavinin nasıl yapıldığını ve risklerin neler olduğunu görün.
Malformasyonlar günlük aktiviteleri bozmadıkları için nadiren tedavi gerektirir. Ancak bu olursa, çocuk doktoru etkilenen bölgeyi yeniden yapılandırmak ve işlevi geri yüklemek için ameliyat önerebilir.
Bu sendroma ne neden olabilir?
Aase-Smith sendromuna, vücuttaki proteinlerin oluşumu için en önemli 9 genden birinde bir değişiklik neden olur. Bu değişiklik genellikle rastgele gerçekleşir, ancak daha nadir durumlarda ebeveynlerden çocuklara geçebilir.
Bu nedenle, bu sendromun vakaları olduğunda, hamile kalmadan önce her zaman genetik danışmanlığa başvurulması, hastalığa yakalanma riskinin ne olduğunu bulmak için tavsiye edilir.
Teşhis nasıl yapılır
Bu sendromun tanısı çocuk doktoru tarafından sadece malformasyonları gözlemleyerek yapılabilir, ancak tanıyı doğrulamak için doktor bir kemik iliği biyopsisi isteyebilir.
Sendromla ilişkili anemi olup olmadığını belirlemek için, kırmızı kan hücrelerinin miktarını değerlendirmek için bir kan testi yapmak gerekir.
