- Olası semptomlar
- Alagille sendromunun nedenleri
- Alagille sendromunun teşhisi
- Alagille hastalığı tedavisi
Alagille sendromu, başta karaciğer ve kalp olmak üzere birçok organı ciddi şekilde etkileyen ve ölümcül olabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, yetersiz safra ve hepatik kanallarla karakterize edilir, böylece karaciğerdeki safranın birikmesine yol açar, bu da kandaki atıkları ortadan kaldırmak için normal çalışmasını önler.
Semptomlar hala çocuklukta kendini gösterir ve yenidoğanlarda uzun sarılık nedeni olabilir. Bazı durumlarda, semptomlar fark edilmeyebilir, ciddi hasara neden olmaz ve daha ciddi vakalarda etkilenen organların nakledilmesi gerekebilir.
Olası semptomlar
Yetersiz safra kanallarına ek olarak, Alagille sendromu aşağıdakiler gibi çeşitli belirtilere ve semptomlara neden olur:
- Sarımsı cilt; Göz lekeleri; Kelebek şekilli omurga kemikleri; Çıkıntılı alın, çene ve burun; Kardiyak problemler; Gelişimsel gecikme; Genel kaşıntı; Deride kolesterol birikmesi; Periferik pulmoner stenoz; Oftalmik değişiklikler.
Bu semptomlara ek olarak, karaciğer yetmezliği de giderek ortaya çıkabilir, kalp ve böbrek anormallikleri. Genel olarak, hastalık 4-10 yaş arasında stabilize olur, ancak karaciğer yetmezliği veya kalp hasarı varlığında mortalite riski daha yüksektir.
Alagille sendromunun nedenleri
Alagille sendromu otozomal dominant bir hastalıktır, yani çocuğun ebeveynlerinden birinin bu sorunu varsa, çocuğun hastalığa yakalanma olasılığı% 50 daha fazladır. Bununla birlikte, mutasyon her iki ebeveyn de sağlıklı olsa bile çocukta da ortaya çıkabilir.
Bu hastalık, kromozom 20 üzerinde bulunan ve karaciğer, kalp ve diğer organların normal işleyişinden sorumlu olan ve normal olarak işlev görmemesine neden olan belirli bir geni kodlayan DNA dizisindeki değişiklikler veya mutasyonlardan kaynaklanır.
Alagille sendromunun teşhisi
Birçok belirtiye neden olduğundan, bu hastalığın teşhisi çeşitli yollarla yapılabilir, en yaygın olanı karaciğer biyopsisidir.
Belirti ve semptomların değerlendirilmesi
Cilt sarımsı ise veya karakteristik yüz ve omurga anormallikleri, kalp ve böbrek problemleri, oftalmik değişiklikler veya gelişimsel gecikme varsa, çocuğun bu sendromdan muzdarip olması muhtemeldir. Bununla birlikte, hastalığı teşhis etmenin başka yolları da vardır.
Pankreasın işleyişinin ölçülmesi
Dışkı analizi ile çocuk tarafından yenen yiyeceklerin ne kadar yağ emdiğini belirleyen pankreasın işleyişini değerlendirmek için testler yapılabilir. Bununla birlikte, bu test tek başına diğer hastalıkların bir göstergesi olabileceğinden daha fazla test yapılmalıdır.
Bir kardiyolog tarafından değerlendirme
Kardiyolog, yapıyı ve işleyişi görmek için kalbin ultrasonundan veya kalp ritmini ölçen bir elektrokardiyogramdan oluşan bir ekokardiyogram kullanarak bir kalp problemini tespit edebilir.
Bir göz doktoru tarafından değerlendirme
Göz doktoru, herhangi bir anormallik, gözdeki herhangi bir rahatsızlığı veya retinadaki pigmentasyondaki değişiklikleri tespit etmek için özel bir göz muayenesi yapabilir.
X-ışını omurga değerlendirmesi
Omurganın röntgeni yapmak, omurganın kemiklerini, bu sendromla ilişkili en yaygın kusur olan bir kelebek şeklinde tespit etmeye yardımcı olabilir.
Alagille hastalığı tedavisi
Bununla birlikte, bu hastalığın semptomları ve yaşam kalitesini iyileştirmek için bir tedavisi yoktur, düzeltmek için Ursodiol ve A vitamini, D, E, K, kalsiyum ve çinko içeren multivitaminler gibi safra akışını düzenleyen ilaçların önerilmesi hastalık nedeniyle ortaya çıkabilecek beslenme yetersizlikleri.
Daha ciddi vakalarda, karaciğere ve kalp gibi organların ameliyatına hatta nakline başvurmak gerekebilir.
