- Ana özellikleri
- 2 yaşına kadar bebekler ve çocuklar
- Çocuklar ve yetişkinler
- Sendromun nedeni nedir
- Tedavi nasıl yapılır
Prader-Willi sendromu, metabolizma, davranış değişiklikleri, kas dalgalanması ve gelişimsel gecikme ile ilgili sorunlara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, çok yaygın bir başka özellik, iki yaşından sonra aşırı açlığın ortaya çıkmasıdır, bu da obezite ve diyabetle sonuçlanabilir.
Bu sendromun tedavisi olmamasına rağmen, semptomları azaltmaya ve daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamaya yardımcı olabilecek mesleki terapi, fizik tedavi ve psikoterapi gibi bazı tedaviler vardır.
Ana özellikleri
Prader-Willi sendromunun özellikleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir ve genellikle yaşa göre farklıdır:
2 yaşına kadar bebekler ve çocuklar
- Kas zayıflığı: genellikle kolların ve bacakların çok gevşek görünmesine neden olur; Emzirmede zorluk: çocuğun sütü çekmesini önleyen kas güçsüzlüğü nedeniyle olur; Kayıtsızlık: bebek sürekli yorgun görünüyor ve uyaranlara çok az tepki veriyor; Gelişmemiş cinsel organlar: küçük veya mevcut değil.
Çocuklar ve yetişkinler
- Aşırı açlık: çocuk sürekli olarak ve büyük miktarlarda, dolaplarda veya çöp kutusunda sık sık yiyecek aramaya ek olarak; Gecikmiş büyüme ve gelişme: çocuğun normalden daha kısa olması ve daha az kas kütlesine sahip olması yaygındır; Öğrenme güçlükleri: günlük problemleri okumayı, yazmayı ve hatta çözmeyi öğrenmek daha fazla zaman alır; Konuşma sorunları: yetişkinlikte bile kelimelerin gecikmiş eklemlenmesi; Vücuttaki malformasyonlar: küçük eller, skolyoz, kalça şeklindeki değişiklikler veya saç ve ciltte renk eksikliği gibi.
Buna ek olarak, sık sık öfke tutumuna sahip olmak, çok tekrarlanan rutinler yapmak veya özellikle yiyecek durumunda bir şey reddedildiğinde agresif davranmak gibi davranış problemlerine sahip olmak hala çok yaygındır.
Sendromun nedeni nedir
Prader-Willi sendromu, hipotalamusun işlevlerini tehlikeye atan ve çocuğun doğumundan beri hastalığın semptomlarını tetikleyen kromozom 15 üzerindeki bir segmentin genlerinde bir değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Normalde, kromozomdaki değişiklik babadan miras alınır, ancak rastgele meydana geldiği durumlar da vardır.
Tanı genellikle düşük kas tonusu olan yenidoğanlarda belirtilen semptomların ve genetik testlerin gözlemlenmesi ile konur.
Tedavi nasıl yapılır
Prader-Willi sendromunun tedavisi çocuğun semptomlarına ve özelliklerine göre değişir ve bu nedenle, aşağıdakiler gibi farklı tedavi teknikleri gerekli olabileceğinden, birkaç tıbbi uzmanlıktan oluşan bir ekip gerekli olabilir:
- Büyüme hormonunun kullanımı: normalde çocuklarda büyümeyi uyarmak, kısa boydan kaçınmak ve kas gücünü arttırmak için kullanılır; Beslenme konsültasyonları: açlık dürtülerini kontrol etmeye yardımcı olur ve gerekli besinleri sağlayarak kas gelişimini geliştirir; Seks hormonu tedavisi: çocuğun cinsel organlarının gelişiminde bir gecikme olduğunda kullanılır; Psikoterapi: çocuğun davranış değişikliklerini kontrol etmeye ve açlık dürtülerinin başlangıcını önlemeye yardımcı olur; Konuşma terapisi: Bu terapi, bu bireylerin dili ve iletişim biçimleri ile ilgili bazı ilerlemeler yapmayı sağlar. Fiziksel aktivite: Vücut ağırlığını dengelemek ve kasları güçlendirmek için sık fiziksel aktivite önemlidir. Fizyoterapi: Fizyoterapi kas tonusunu geliştirir, dengeyi geliştirir ve ince motor becerilerini geliştirir. Mesleki terapi : Mesleki terapi Prader-Willi hastalarına günlük aktivitelerde daha fazla bağımsızlık ve özerklik sağlar. Psikolojik destek : Psikolojik destek, obsesif-kompulsif davranışlar ve duygudurum bozuklukları ile nasıl başa çıkılacağı konusunda bireye ve ailesine rehberlik etmek için önemlidir.
Ayrıca, her çocuğun özelliklerini ve davranışlarını gözlemledikten sonra çocuk doktoru tarafından önerilen diğer birçok tedavi şekli de kullanılabilir.
