Meme kanseri için genetik testin ana amacı, doktorun kanserli değişiklikle hangi mutasyonun ilişkili olduğunu bilmesinin yanı sıra meme kanseri gelişme riskini doğrulamaktır.
Bu tip test genellikle 50 yaşından önce meme kanseri, yumurtalık kanseri veya erkek meme kanseri teşhisi konmuş yakın akrabaları olan kişiler için endikedir. Test, moleküler tanı teknikleri kullanarak, göğüs kanserine yatkınlıkla ilişkili bir veya daha fazla mutasyonu tanımlayan bir kan testinden oluşur; testte istenen ana belirteçler BRCA1 ve BRCA2'dir.
Düzenli muayenelerin yapılması ve hastalığın ilk semptomlarının farkında olmak da önemlidir, böylece tanı erken yapılır ve böylece tedavi başlar. Meme kanserinin erken belirtilerini nasıl belirleyeceğinizi öğrenin.
Genetik test fiyatı
Genetik testler pahalıdır, çünkü yüksek hassasiyet ve özgüllükteki son teknoloji ekipmanların yardımıyla yapılır. Bu nedenle, gerçekleştirildiği laboratuvara bağlı olarak, genetik testin 1500 R $ ile 7000, 000 R $ arasında bir maliyeti olabilir ve sağlık planlarına dahil edilmez, ancak yetkilendirme üzerine SUS tarafından muayene için izin almak mümkündür. özel.
Ne zaman yapılır
Meme kanseri için genetik muayene, onkolog, mastolog veya genetikçi tarafından belirtilen, bir kan örneğinin analizinden yapılan ve 50 yaşından önce kadın veya erkek meme kanseri tanısı olan aile üyeleri olan kişiler için önerilen bir muayenedir. veya herhangi bir yaşta yumurtalık kanseri. Bu test sayesinde BRCA1 veya BRCA2'de mutasyon olup olmadığını bilmek mümkündür ve bu nedenle meme kanseri gelişme şansını kontrol etmek mümkündür.
Genellikle bu genlerde mutasyonların varlığına dair bir belirti olduğunda, kişinin yaşam boyunca meme kanseri geliştirmesi muhtemeldir. Hastalığın ortaya çıkma riskini tanımlamak doktora bağlıdır, böylece hastalığı geliştirme riskine göre önleyici tedbirler alınır.
Nasıl yapılır
Meme kanseri için genetik test, analiz için laboratuvara gönderilen küçük bir kan örneği analiz edilerek yapılır. Sınavı yapmak için özel bir hazırlık veya oruç tutmaya gerek yoktur ve ağrıya neden olmaz, olabilecek en fazla şey toplama sırasında hafif bir rahatsızlıktır.
Bu testin temel amacı tümör baskılayıcı genler olan BRCA1 ve BRCA2 genlerini değerlendirmektir, yani kanser hücrelerinin çoğalmasını önlerler. Bununla birlikte, bu genlerin herhangi birinde bir mutasyon olduğunda, tümör hücrelerinin çoğalması ve sonuç olarak kanserin gelişimi ile tümörün gelişimini durdurma veya geciktirme işlevi bozulur.
Araştırılacak yöntem ve mutasyon türü doktor tarafından tanımlanır ve aşağıdakilerin performansı:
- Kişinin tüm genomunun görüldüğü tam sıralama, sahip olduğu tüm mutasyonları tanımlamayı mümkün kılar; Bu bölgelerde mevcut olan mutasyonları tanımlayan DNA'nın sadece belirli bölgelerinin dizildiği genom dizilimi; Doktorun hangi mutasyonu bilmek istediğini belirttiği ve istenen mutasyonu tanımlamak için spesifik testlerin gerçekleştirildiği spesifik mutasyon araştırması, bu yöntem, meme kanseri için önceden belirlenmiş bazı genetik değişikliklere sahip aile üyeleri olan kişiler için daha uygundur; Belirli genlerdeki değişikliklerin doğrulandığı izole edilmiş eklemeler ve silmeler, bu metodoloji, sekanslamayı zaten yapmış ancak tamamlamaya ihtiyaç duyanlar için daha uygundur.
Genetik testin sonucu doktora gönderilir ve rapor, tespit için kullanılan yöntemi, ayrıca genlerin varlığını ve varsa tanımlanan mutasyonu içerir. Ek olarak, kullanılan yönteme bağlı olarak, raporda mutasyon veya genin ne kadar ifade edildiği bildirilebilir ve bu da doktorun meme kanseri gelişme riskini kontrol etmesine yardımcı olabilir. Moleküler tanı hakkında daha fazla bilgi edinin.
Olası sonuçlar
Sınav sonuçları doktora, olumlu veya olumsuz olabilecek bir rapor şeklinde gönderilir. Gen testinin, genlerden en az birinde bir mutasyonun varlığı doğrulandığında pozitif olduğu söylenir, ancak kantitatif testler gerektiren kişinin kansere mi yoksa yaşlanıp yaşamayacağına mutlaka işaret etmez.
Bununla birlikte, örneğin BRCA1 geninde bir mutasyon tespit edildiğinde, meme kanseri gelişiminin% 81'ine kadar bir şans vardır ve kişinin önleme aracı olarak mastektomiye girebilmesinin yanı sıra yılda manyetik rezonans görüntülemesi yapılması tavsiye edilir.
Negatif genetik test, analiz edilen genlerde hiçbir mutasyonun doğrulanmadığı testtir, ancak çok düşük olmasına rağmen, düzenli muayeneler yoluyla tıbbi izleme gerektiren kanser geliştirme şansı hala vardır. Meme kanserini doğrulayan diğer testler hakkında bilgi edinin.
Onkotip DX sınavı
Oncotype DX testi aynı zamanda meme biyopsisi materyalinin analizinden yapılan ve meme kanseri ile ilgili genleri moleküler tanısal tekniklerle değerlendirmeyi amaçlayan meme kanseri için genetik bir testtir. RT-PCR. Böylece, doktorun en iyi tedaviyi belirtmesi mümkündür ve örneğin kemoterapiden kaçınılabilir.
Bu test meme kanserini erken evrelerde tanımlayabilir ve saldırganlık derecesini ve tedaviye cevabın nasıl olacağını kontrol edebilir. Bu nedenle, örneğin kemoterapinin yan etkilerinden kaçınarak kanser için daha hedefli bir tedavinin yapılması mümkündür.
Oncotype DX sınavı özel kliniklerde mevcuttur, onkoloğun önerisinden sonra yapılmalıdır ve sonuç ortalama 20 gün sonra serbest bırakılmalıdır.
