Hutchinson-Gilford Sendromu olarak da bilinen Progeria, normal oranın yaklaşık yedi katı hızlandırılmış yaşlanma ile karakterize son derece nadir bir çocukluk çağı genetik hastalığıdır.
Genel olarak, ilk belirtiler örneğin çok lens büyümesi ve saç dökülmesi de dahil olmak üzere yaklaşık 2 yaşında ortaya çıkar. Vücudun hızlı yaşlanmasına neden olan bir hastalık olduğundan, Progeria'lı çocukların ortalama yaşam beklentisi kızlar için 14 yıl ve erkekler için 16'dır.
Ne yazık ki, hastalığın hala tedavisi yoktur, ancak ortaya çıkan sorunlar çocuğun yaşam kalitesini iyileştirmek için tedavi edilebilir. Bu nedenle, çocuk doktoruna veya kardiyolog gibi diğer uzman doktorlara sorunlara bağlı olarak sürekli bir izleme yapmak çok önemlidir.
Progeria'ya ne sebep olur?
Hastalığa Blade A olarak bilinen tek bir gendeki değişiklik neden olur. Bu gen, hücre çekirdeğini sabit tutan önemli bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Bu nedenle, mutasyon meydana geldiğinde, hücreler normal şekilde çalışmayı bırakır ve daha hızlı yaşlanır.
Çoğu mutasyondan farklı olarak, bu değişiklik sadece ebeveynlerden çocuklara, sperm veya yumurtada yumurtlamadan sadece birkaç dakika önce meydana gelir. Bu nedenle, hastalığın gelişimini önlemek mümkün değildir.
Çocuğun temel özellikleri
Progeria'nın ilk ve ana özelliği, hastalığın yaşamın ilk yılında bebeğin büyüme hızında çok keskin bir azalmaya neden olmasıdır. Ancak, çocuk entelektüel olarak gelişmeye ve yeni yetenekler kazanmaya devam eder.
Görünümdeki ana değişiklikler ikinci yaşından itibaren görülür ve şunları içerir:
- Küçük çeneli ince yüz; Yüzden çok daha büyük kafa; Kirpikler ve kaşlar da dahil olmak üzere saç dökülmesi; Sonbaharda ve yeni dişlerin büyümesinde keskin gecikme; Görünür damarları olan ince cilt; Gözleri çıkıntılı ve göz kapaklarını kapatmak zor.
Ancak, aşağıdaki gibi sağlık sorunları:
- İşitme güçlüğü; Eklem iltihabı; Sabit kırıklara sahip kırılgan kemikler; Diyabet gelişimi; Hipertansiyon ve kalp yetmezliği gibi kardiyovasküler problemler.
Bu semptomlardan herhangi biri yaşamın ilk veya ikinci yılında ortaya çıkarsa, bu özellikleri değerlendirebilmesi ve hastalığın teşhisini doğrulayıp onaylayamaması için çocuk doktoruna bilgi vermek önemlidir.
Tedavi nasıl yapılır
Bu hastalık için spesifik bir tedavi şekli yoktur ve bu nedenle doktor, ortaya çıkan sorunlara göre bazı tedaviler önermektedir. En çok kullanılan tedavi biçimleri arasında:
- Günlük aspirin kullanımı: kanın daha ince kalmasına izin verir, kalp krizine veya felce neden olabilecek pıhtı oluşumunu önler; Fizyoterapi seansları: eklem iltihabını hafifletmeye ve kasları güçlendirmeye yardımcı olarak kolay kırıkları önler; Ameliyatlar: özellikle kalpte ciddi problemleri tedavi etmek veya önlemek için kullanılır.
Ek olarak, doktor, örneğin çocuk çok zayıfsa, kolesterolü azaltmak için statinler veya büyüme hormonları gibi diğer ilaçları da reçete edebilir.
Progeri olan çocuğu, birkaç hastalık etkileyeceği için birkaç sağlık uzmanı takip etmelidir. Bu nedenle, çocuk eklem ve kas ağrısı sunmaya başladığında, ortopedi uzmanı tarafından görülmelidir, böylece uygun ilacı tavsiye eder ve eklemlerin nasıl takılacağı konusunda rehberlik eder, artrit ve osteoartritin kötüleşmesini önler.
Kardiyolog çocuğa tanı anından itibaren eşlik etmelidir, çünkü hastalığın taşıyıcılarının çoğu kalp komplikasyonları nedeniyle ölür.
Progeria'lı tüm çocuklar, osteoporozdan mümkün olduğunca kaçınmak ve metabolizmalarını iyileştirmek için bir beslenme uzmanı tarafından yönlendirilen bir diyete sahip olmalıdır.
Haftada en az iki kez herhangi bir fiziksel aktivite veya spor yapmak da önerilir, çünkü kan dolaşımını iyileştirir, kasları güçlendirir, zihni rahatsız eder ve dolayısıyla ailenin yaşam kalitesini artırır.
Bir psikolog tarafından tavsiye edilmesi, çocuğun hastalığını ve depresyon vakalarını anlaması için de yararlı olabilir.
