Porfiri, kan dolaşımında oksijenin taşınmasından sorumlu bir protein olan, hem ve dolayısıyla hemoglobin için gerekli olan porfirin üreten maddelerin birikimi ile karakterize edilen bir grup genetik ve nadir hastalığa karşılık gelir. Bu hastalık esas olarak sinir sistemini, cildi ve diğer organları etkiler.
Porfiri genellikle kalıtsaldır, yani ebeveynlerden miras alınır, ancak bazı durumlarda kişi mutasyona sahip olabilir, ancak hastalığı geliştiremez, buna gizli porfiri denir. Böylece, bazı çevresel faktörler güneşe maruz kalma, karaciğer problemleri, alkol kullanımı, sigara içme, duygusal stres ve vücutta aşırı demir gibi semptomların ortaya çıkmasını teşvik edebilir.
Porfiri için bir tedavi olmamasına rağmen, tedavi semptomları hafifletmeye ve alevlenmeleri önlemeye yardımcı olur ve doktorun tavsiyesi önemlidir.
Porfiri semptomları
Porfiri klinik bulgulara göre akut ve kronik olarak sınıflandırılabilir. Akut porfiri, sinir sisteminde semptomlara neden olan ve hızlı bir şekilde ortaya çıkan, 1 ila 2 hafta arasında sürebilen ve giderek iyileşen hastalık formlarını içerir. Kronik porfiri durumunda, semptomlar artık ciltle ilgili değildir ve çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilir ve birkaç yıl sürebilir.
Ana belirtiler:
-
Akut porfiri
- Karında şiddetli ağrı ve şişlik; Göğüste, bacaklarda veya sırtta ağrı; Kabızlık veya ishal; Kusma; Uykusuzluk, kaygı ve ajitasyon; Çarpıntı ve yüksek tansiyon; Karışıklık, halüsinasyonlar, yönelim bozukluğu veya paranoya gibi zihinsel değişiklikler; Solunum problemleri; Kas ağrısı, karıncalanma, uyuşma, halsizlik veya felç; Kırmızı veya kahverengi idrar.
Kronik veya kutanöz porfiri:
- Güneşe ve yapay ışığa duyarlılık, bazen deride ağrı ve yanmaya neden olur; Deride kızarıklık, şişme, ağrı ve kaşıntı; İyileşmesi haftalar süren ciltte kabarcıklar; Kırılgan cilt; Kırmızı veya kahverengi idrar.
Porfiri tanısı, doktorun kişi tarafından sunulan ve tarif edilen semptomları gözlemlediği klinik muayeneler ve kan, dışkı ve idrar testleri gibi laboratuvar testleri ile yapılır. Ek olarak, genetik bir hastalık olduğu için porfiri sorumlu mutasyonu tanımlamak için genetik test önerilebilir.
Tedavi nasıl yapılır
Tedavi kişinin porfiri tipine göre değişir. Akut porfiri durumunda, örneğin, semptomları hafifletmek için ilaç kullanılarak hastanede tedavi yapılır ve ayrıca üretimi sınırlamak için dehidrasyon ve hemin enjeksiyonlarını önlemek için doğrudan hastanın damarına serum uygulanır. porfirin.
Kutanöz porfiri durumunda, güneşe maruz kalmaktan kaçınmanız ve beta-karoten, D vitamini takviyeleri ve aşırı porfirini emmeye yardımcı olan Hidroksiklorokin gibi sıtmayı tedavi etmek için ilaçlar kullanmanız önerilir. Ek olarak, bu durumda, dolaşımdaki demir miktarını ve sonuç olarak porfirin miktarını azaltmak için kan çıkarılabilir.
