Ayak hastalığı veya Ailesel Amiloidotik Polinöropati olarak da adlandırılan paramyloidoz, dokularda ve sinirlerde biriken karaciğer tarafından amiloid liflerinin üretilmesi ile karakterize edilen, genetik kökenli bir tedavisi olmayan nadir bir hastalıktır. yavaş yavaş.
Bu hastalığa ayak hastalığı denir çünkü ayaklarda semptomların ilk kez ortaya çıkması ve azar azar vücudun diğer bölgelerinde ortaya çıkmasıdır.
Paramyloidozda, periferik sinirlerin bozulması, bu sinirler tarafından innerve edilen alanların etkilenmesine neden olarak ısı, soğuk, ağrı, dokunma ve titreşime duyarlılıkta değişikliklere neden olur. Ek olarak, motor kapasitesi de etkilenir ve kaslar kas kütlelerini kaybeder, büyük bir atrofi ve güç kaybı yaşar, bu da yürüme ve uzuvları kullanmada zorluklara neden olur.
Hangi belirtiler
Paramyloidosis periferik sinir sistemini etkiler ve aşağıdakilere yol açar:
- Düşük kan basıncı, aritmiler ve atriyoventriküler engeller gibi kalp problemleri; Erektil disfonksiyon; Kabızlık, ishal, fekal inkontinans ve bulantı ve kusma gibi gastrointestinal problemler; Tutma ve idrar kaçırma gibi idrar disfonksiyonları ve glomerüler filtrasyon hızlarındaki değişiklikler; Öğrenci bozulması ve sonuç olarak körlük gibi göz bozuklukları.
Ek olarak, hastalığın terminal aşamasında, kişi hareket kabiliyeti azalmış, tekerlekli sandalye gerektirebilir veya yatakta kalabilir.
Hastalık genellikle 20 ila 40 yaş arasında ortaya çıkar ve ilk semptomların ortaya çıkmasından 10 ila 15 yıl sonra ölüme yol açar.
Olası nedenler
Paramyloidosis, tedavisi olmayan ve karaciğerin amiloid adı verilen bir fibrillar maddesinin dokularında ve sinirlerinde birikmesinden oluşan TTR proteinindeki genetik mutasyondan kaynaklanan otozomal dominant kalıtsal bir hastalıktır.
Bu maddenin dokularda birikmesi, uyaranlara ve motor kapasitesine karşı duyarlılıkta giderek azalmaya yol açar.
Tedavi nasıl yapılır
Paramyloidosis için en etkili tedavi, hastalığın ilerlemesini biraz yavaşlatabilen karaciğer transplantasyonudur. İmmünsüpresif ilaçların, bireyin vücudunun yeni organı reddetmesini önlemek için endikedir, ancak hoş olmayan yan etkiler ortaya çıkabilir.
Ek olarak, doktor ayrıca hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olan Tafamidis adlı bir ilaç önerebilir.
