Spinal müsküler atrofi (aşk): nedir, belirtileri ve tedavisi

Spinal müsküler atrofi, omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, elektrik uyaranlarını beyinden kaslara iletmekten sorumlu olan, kişinin güçlük çekmesine veya kasları gönüllü olarak hareket ettirememesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık ciddidir ve atrofiye ve ilerleyici kas güçsüzlüğüne neden olur. Başlangıçta semptomlar sadece bacakları etkileyebilir, ancak hastalık kolları ve son olarak gövdenin kaslarını etkilemeye başlar.

Spinal müsküler atrofi için bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın gelişimini geciktirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviyi yapmak mümkündür ve kişinin daha uzun süre özerk olmasına izin verir.

Ana belirtiler

Spinal müsküler atrofi belirtileri hastalığın tipine göre değişir:

Tip I - şiddetli veya Werdnig-Hoffmann hastalığı

Bebeğin normal gelişimini etkilediğinden, başını tutmakta veya desteksiz oturmakta zorlanmaya yol açtığı için, 0 ila 6 aylık yaşam arasında tanımlanabilen ciddi bir hastalık şeklidir. Ek olarak, nefes alma ve yutma güçlüğü de yaygındır. 1 yaşından önce bebek yutulamaz ve beslenme ve nefes alma güçlükleri oluşur, bu da hastaneye yatmayı gerektirir.

Şiddetli spinal kas atrofisi teşhisi konan bebekler sadece birkaç yaşındadır ve bazen 2. yılı tamamlamaz, ancak ileri tedaviler yaşam beklentisini arttırır.

Tip II - orta veya kronik

Genellikle ilk belirtiler 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve yalnız başına oturma, ayakta durma veya yürüme zorluğunu içerir. Bazı bebekler destekle ayakta durabilirler, ancak yürüyemezler, kilo almada zorluk çekebilirler ve öksürme güçlüğü çekebilirler, bu da solunum yolu hastalıkları riskini artırır. Ek olarak, küçük ince titremeleri vardır ve skolyoz olabilir.

Yaşam beklentisi, mevcut olabilecek diğer hastalıklara ve yapılan tedavinin türüne bağlı olarak 10 ila 40 yaş arasında değişir.

Tip III - hafif, genç veya Kugelberg-Welander hastalığı

Bu tip daha hafiftir ve çocukluk ve ergenlik arasında gelişir ve yürümesi veya ayakta durması zor olmamasına rağmen, merdiven çıkma veya inme gibi daha karmaşık faaliyetleri zorlaştırır. Bu zorluk, tekerlekli sandalye kullanmak gerekene kadar kötüleşebilir. Ayrıca şu şekilde sınıflandırılır:

• tip 3a: 3 yaşından önce hastalığın görünümü, 20 yaşına kadar yürüyebilirler; tip 3b: yaşam için yürümeye devam edebilen 3 yaşından sonra görünüm.

Zamanla, kişi skolyoz geçirebilir ve yaşam beklentisi normale yakın olarak belirsizdir.

Tip IV - yetişkin

Bazı araştırmacılar, ne zaman keşfedildiği konusunda fikir birliği yoktur, bazı araştırmacılar 10 yaş civarında göründüğünü söylerken, diğerleri 30 yaş civarında konuşmaktadır. Bu durumda, motor kaybı çok ciddi değildir, yutma veya solunum sistemi çok etkilenmez. Bu nedenle, kolların ve bacakların titremesi gibi daha hafif semptomlar mevcuttur ve yaşam beklentisi normaldir.

Teşhis nasıl onaylanır?

Tanı kolay değildir ve semptomların başlamasıyla doktor veya çocuk doktoru, spinal müsküler atrofiye ek olarak motor sistemini etkileyen bir dizi hastalıktan şüphelenebilir. Bu nedenle, doktor elektromiyografi, kas biyopsisi ve moleküler analiz gibi diğer hipotezleri ekarte etmek için birkaç test isteyebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Spinal müsküler atrofinin tedavisi, semptomları kontrol etmek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için yapılır, çünkü hastalığa neden olan genetik değişikliği tedavi etmek henüz mümkün değildir.

Mümkün olan en iyi tedaviyi yapmak için, her bir kişinin zorluklarına ve sınırlamalarına göre, ortopedistler, fizyoterapistler, hemşireler, beslenme uzmanları ve mesleki terapistler gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip gerekli olabilir.

Kullanılan ana tedavi formları şunları içerir:

1. Fizik tedavi tedavisi

Fizyoterapi tüm kas atrofisi vakaları için çok önemlidir, çünkü yeterli kan dolaşımını sürdürmeye, eklem sertliğini önlemeye, kas kaybını azaltmaya ve esnekliği arttırmaya izin verir.

Ağırlık kaldırma, lastik bantlarla egzersiz yapma veya ağırlık antrenmanı egzersizleri yapma, kas atrofisi durumunda yapılabileceklerin bazı örnekleridir. Ancak bu egzersizler, örneğin her bir kişinin sınırlamasına göre değiştiği için, bir fizyoterapi kliniğindeki bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmelidir.

Ek olarak, elektrostimülasyon cihazları, tedaviyi tamamlamak için mükemmel bir seçenek olan Rus akımında olduğu gibi kas kasılmasını teşvik etmek için de kullanılabilir.

2. Ekipman kullanımı ve mesleki terapi

Mesleki terapi, örneğin yemek yeme veya yürüme gibi basit günlük aktivitelerin taşınması veya zor hale getirilmesi durumunda yaşam kalitesini artırmak için mükemmel bir seçenektir.

Bunun nedeni, mesleki terapi seanslarında, profesyonel kişinin özel çatal bıçak takımı veya tekerlekli sandalye gibi bazı yardımcı ekipmanı kullanmasına yardımcı olur, bu da hastalık sınırlı olsa bile aynı görevleri yerine getirmelerini sağlar.

3. Doğru beslenme

Özellikle çocuklarda kas atrofisi olanların gelişimini sağlamak için yeterli beslenme çok önemlidir. Bununla birlikte, çoğu, örneğin çiğneme veya yutmada zorluk çeker ve bu durumlarda beslenme uzmanı, vücudun tüm ihtiyaçlarını karşılamak için en iyi yiyecekleri ve takviyeleri gösterebilir.

Ek olarak, birçok durumda, mideyi göbeğin cildine bağlayan, çiğnemeye veya yutmaya gerek kalmadan beslenmenize izin veren bir besleme tüpü veya küçük bir tüp kullanmak bile gerekebilir. Besleme probunun nasıl kullanılacağına ve bakımının nasıl yapıldığına bakın.

Diğer tedavi seçenekleri

Önceki tedavi tekniklerine ek olarak, her bir kişinin semptomlarına ve sınırlamalarına göre başka tedavi türleri de gerekebilir. Örneğin, solunum kaslarının etkilendiği durumlarda, kasları değiştirerek havayı akciğerlere zorlayan solunum cihazı kullanmak gerekebilir.

Omurganın yakınında kas problemi olan çocuklarda, skolyozu düzeltmek için ameliyat olmak gerekebilir, çünkü kasların gücündeki dengesizlik omurganın uygun olmayan şekilde gelişmesine neden olabilir.

Yeni bir alternatif tedavi, Amerika Birleşik Devletleri'nde zaten onaylanmış olan ve SMN-1 genindeki değişikliklerin neden olduğu atrofi semptomlarını azaltmayı vaat eden Spinraza ilacının kullanılmasıdır. Spinraza'nın ne olduğunu ve nasıl çalıştığını anlayın.

Spinal müsküler atrofi tedavisi genellikle ilaç kullanımı, özel gıdalar ve fizik tedavi ile yapılır.

Kas atrofisine ne sebep olur?

Spinal kas atrofisine, kasların doğru çalışması için önemli olan Survival Motor Neuron-1 (SMN1) olarak bilinen bir protein eksikliğine neden olan 5. kromozomdaki genetik bir mutasyon neden olur. Genetik mutasyonun, kasların istemli hareketi ile de ilişkili diğer genlerde meydana geldiği daha nadir vakalar vardır.