Arrinia, bebeğin burnu olmadan doğduğu doğuştan, ciddi ve nadir bir durumdur. Prenatal muayenede aritmi tanısı konabilir ve doğumdan itibaren yenidoğanın risklerinin azalması için tanımlanır tanımlanmaz.
Arrinia sınıflandırılabilir:
- Bebeğin burun piramidi olmadan doğduğu arrinia, yani burnun kendisi; Burun yokluğu ve koku sisteminin oluşumu eksikliği ile karakterize edilen toplam arrinia.
Belirli bir nedeni olmadığından, aritmi yerleşik bir tedaviye sahip değildir, ancak örneğin bebeğin yemek yerken nefes alabilmesi için doğumdan kısa bir süre sonra trakeostomi yapılır. Nazal yapıların yokluğuna ek olarak, merkezi sinir sisteminin malformasyonları ve örneğin seks hormonlarının azalması ile karakterize edilen hipogonadizm gibi başka durumlar da ilişkilendirilebilir.
Olası nedenler
Arrinia son derece nadir bir durumdur ve çok faktörlü bir hastalık olduğuna inanılmaktadır, yani genetik ve çevresel faktörlerin gerçekleşmesine bağlıdır.
Genetik ile ilgili olarak, bazı durumlarda, 9. kromozomun ters çevrilmesi veya trizomisi gözlendi ve diğer durumlarda, tüm bu genetik değişiklikler aritmi gibi yapısal değişikliklerin ortaya çıkması için belirleyici olmak üzere 3 ve 12 kromozomları arasında translokasyon gözlendi. Bununla birlikte, bazı aritmi vakalarında, inversiyon, trizomi veya translokasyon gözlenmedi, bu da bu durumun nedenini hala araştırma için bir neden haline getirmiştir.
Aritmi, fetüsün gelişimi sırasında genetik ile hiçbir ilişkisi olmayan malformasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir.
Arrinia dernekleri
Bazı bebekler burun ile doğarlar, ancak koku organlarıyla doğmazlar ve genellikle aşağıdaki gibi diğer malformasyonlarla birlikte olurlar:
- Kafatasının malformasyonu ve sonuç olarak gözlerin aşırı çıkarılması ile karakterize edilen hipertelorizm; hipogonadizm; Sinir sistemindeki değişiklikler; Testislerden skrotuma iniş olmayan kriptorşidizm - kriptorşidizmin nasıl tedavi edildiğini öğrenin; İrisin desteklenmesinde yapıda bir değişiklik olan irisin kobomu, şeklini değiştirir. Kolomanın ne olduğunu ve nasıl tedavi edileceğini anlayın; Bir veya her iki gözün normalden daha küçük olduğu konjenital bir malformasyon olan mikroftalmi.
Aritmi tanısı, hamileliğin ikinci trimesterinden ultrason muayenesi ile veya doğumdan sonra, bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans yoluyla yapılabilir, burada burun yapısının tamamen mi yoksa kısmi mi olup olmadığı doğrulanır.
Doğumdan sonra bebek orotrakeal ile entübe edilir ve mekanik ventilasyona tabi tutulur ve daha sonra bebeğin nefes almasını sağlamak için trakeostomi yapılabilir. Ek olarak, nazal protez, bebek burun yapılarını oluşturmayı amaçlayan cerrahi bir onarım yapacak kadar yaşlanana kadar kullanılabilir.
