Fanconi anemisi, doğumda görülen konjenital malformasyonların ortaya çıkışı, ilerleyici kemik iliği yetmezliği ve kansere yatkınlık, genellikle fark edilen değişiklikler ile nadir görülen ve çocuklarda görülen genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. 3 ila 12 yaş arasında.
Kemikler, cilt lekeleri, böbrek yetmezliği, kısa boy ve tümör ve lösemi gelişme şansı gibi çeşitli belirtiler ve semptomlar gösterebilmesine rağmen, bu hastalığa anemi denir, çünkü ana tezahürü üretimdeki azalmadır. iliğinden kan hücrelerinin oluşumu.
Fanconi anemisini tedavi etmek için, kan nakli veya kemik iliği nakli öneren bir hematolog ile takip etmek gerekir. Kanseri erken önlemek veya tespit etmek için tarama ve önlemler de çok önemlidir.
Ana belirtiler
Fanconi anemisinin belirti ve semptomlarından bazıları şunlardır:
- Zayıflık, baş dönmesi, solgunluk, morumsu lekeler, kanama ve tekrarlanan enfeksiyon riskini artıran anemi, düşük trombositler ve daha az beyaz kan hücreleri; Baş parmağı, daha küçük bir başparmak veya kısaltılmış bir kol, küçük bir ağzı olan ince bir yüz, küçük gözler ve küçük bir çene gibi kemik deformiteleri; Kısa boy, çocuklar düşük kilolu ve yaşları için beklenenin altında doğduklarından; Deride sütlü kahve renkli yamalar; Lösemiler, miyelodisplaziler, cilt kanseri, baş ve boyun kanseri ve genital ve ürolojik bölgeler gibi artan kanser gelişme riski; Görme ve işitme değişiklikleri.
Bu değişikliklere, ebeveynlerden çocuklara geçen ve vücudun bu kısımlarını etkileyen genetik kusurlar neden olur. Bazı belirtiler ve semptomlar bazı insanlarda diğerlerinden daha yoğun olabilir, çünkü genetik değişimin yoğunluğu ve kesin yeri kişiden kişiye değişebilir.
Teşhis nasıl yapılır
Fanconi anemisinin tanısı klinik gözlem ve hastalığın belirti ve bulguları ile şüphelenilir. MRG, ultrason ve kemik röntgeni gibi görüntüleme testlerine ek olarak kan sayımı gibi kan testlerinin performansı, hastalıkla ilişkili sorunları ve deformiteleri tanımlamak için yararlı olabilir.
Tanı esas olarak, kan hücrelerindeki DNA kopmalarını veya mutasyonlarını tespit etmekten sorumlu olan Kromozomal Kırılganlık Testi adı verilen genetik bir testle doğrulanır.
Tedavi nasıl yapılır
Fanconi anemisinin tedavisi, kan transfüzyonu ve kan aktivitesini iyileştirmek için kortikosteroidlerin kullanılmasını öneren hematolog rehberliğinde yapılır.
Bununla birlikte, kemik iliği iflas ettiğinde, sadece kemik iliği nakli ile tedavi edilebilir. Kişinin bu nakli gerçekleştirmek için uyumlu bir donörü yoksa, donör bulunana kadar kan nakli sayısını azaltmak için androjen hormonları ile tedavi kullanılabilir.
Bu sendromu olan kişinin ve ailesinin de sınavlara tavsiyede bulunacak ve bu hastalığı geçirebilecek veya çocuklarına geçirebilecek diğer insanları izleyecek bir genetikçiden takip ve tavsiye alması gerekir.
Ek olarak, genetik kararsızlık ve artan kanser riski nedeniyle, bu hastalığı olan kişinin düzenli taramalara tabi tutulması ve aşağıdaki gibi bazı önlemlerin alınması çok önemlidir:
- Sigara içmeyin; Alkol içmekten kaçının; HPV'ye karşı aşılama yapın; Kendinizi röntgen gibi radyasyona maruz bırakmayın; Aşırı maruz kalmaktan veya güneşten korunmadan kaçının;
Diş hekimi, KBB, ürolog, jinekolog veya konuşma terapisti gibi olası değişiklikleri tespit edebilen diğer uzmanlarla konsültasyonlara gitmek ve takip etmek de önemlidir.
