Konjenital analjezi, bireyin herhangi bir acı çekmemesine neden olan nadir bir hastalıktır. Bu hastalık aynı zamanda ağrıya konjenital duyarsızlık olarak da adlandırılabilir ve taşıyıcılarının sıcaklık farklarını fark etmemesine neden olur, kolayca yanabilirler ve dokunmaya duyarlı olmalarına rağmen fiziksel ağrı hissedemezler ve ciddi yaralanmalara eğilimlidirler, hatta bacaklarda kırma.
Ağrı, vücut tarafından yayılan ve korunmaya hizmet eden bir sinyaldir. Eklemler aşırı bir şekilde kullanıldığında tehlike işaretlerini gösterir ve ayrıca kulak enfeksiyonu, gastrit veya Kalp Krizi gibi daha ciddi hastalıkların tanımlanmasına yardımcı olur. Kişi acı hissetmediği için, hastalık ilerler ve kötüleşir, ileri bir aşamada keşfedilir.
Konjenital analjezinin nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır, ancak bu bireylerde motor ve duyusal nöronların normal olarak gelişmediği bilinmektedir. Bu genetik bir hastalıktır ve aynı ailede bireyleri etkileyebilir.
Konjenital analjezi belirtileri
Konjenital analjezinin ana belirtisi, bireyin doğumdan ve yaşamdan beri herhangi bir fiziksel ağrı yaşamamasıdır.
Bu nedenle, bebek sürekli çizerek ve keserek kendini mutlak hale getirebilir. Bilimsel bir makale, kendi dişlerini çıkaran ve 9 aylıkken parmaklarının uçlarını çeken noktaya kadar ısırmış bir çocuğun davasını bildirdi.
Teşhis edilmeyen enfeksiyonlar ve kırıklar, çıkıklar ve kemik deformiteleri dahil olmak üzere çoklu yaralanmalar nedeniyle yılda birkaç ateş vakası olması yaygındır. Genellikle bununla ilişkili sinirlilik ve hiperaktivite vardır.
Bazı konjenital analjezi türlerinde terleme, yırtılma ve zihinsel gerilikte bir değişiklik vardır.
Teşhis nasıl yapılır
Konjenital analjezi tanısı, genellikle çocuklukta keşfedildiği için bebeğin veya çocuğun klinik gözlemine dayanarak yapılır. Deri ve periferik sinirlerin biyopsisi ve sempatik bir stimülasyon testi ve DNA analizi hastalığı doğrulamak için kullanılabilir. Olası yaralanmaları değerlendirmek ve gerekli tedavileri mümkün olan en kısa sürede başlatmak için tüm vücutta röntgenler, BT taramaları ve MRG'ler yapılmalıdır.
Konjenital analjezi tedavi edilebilir mi?
Konjenital analjezi tedavisi spesifik değildir, çünkü bu hastalığın tedavisi yoktur. Bu nedenle, ortopedik yaralanmaları tedavi etmek ve uzuv kaybını önlemek için immobilizasyon ve ameliyatlar gerekebilir.
Bireye, yeni yaralanmaları önlemek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için diğerleri arasında bir doktor, hemşire, diş hekimi ve psikologdan oluşan multidisipliner bir ekip eşlik etmelidir. Tıbbi konsültasyonlar ve muayeneler tavsiye edilir ve tedavi edilmesi gereken hastalıkların olup olmadığını araştırmak için yılda en az bir kez yapılmalıdır.
