Fenilketonüri'nin sonuçları, teşhis geç konulduğunda, kanda biriken büyük miktarda fenilalanin ile veya bu toksik madde beynin belirli bölgelerine ulaştığında, gecikmiş entelektüel gelişim, mikrosefali, nöbetler ve titreme ile sonuçlanabilir, örneğin.
Fenilketonüri, yüksek konsantrasyonlarda vücut için toksik olan fenilalaninin bozulmasından sorumlu bir enzim eksikliğiyle karakterize metabolik bir hastalıktır. Bu hastalık doğumdan hemen sonra topuk prick testi ile tespit edilebilir ve komplikasyonları önlemek için tedaviye hızlı bir şekilde başlanır.
Fenilketonüri'nin ana sonuçları
Fenilketonüri doğru tedavi edilmediğinde, kandaki büyük miktarda fenilalanin bazı komplikasyonlara neden olabilir, ana olanlar:
- Gecikmiş psikomotor gelişim; Küçük beyin gelişimi; Mikrosefali; Hiperaktivite; Davranış bozuklukları; Azalmış IQ; Şiddetli zihinsel eksiklik; Nöbetler; Titreme.
Zamanla, çocuk düzgün bir şekilde tedavi edilmezse, kontrol ve kayıp olan depresyon, epilepsi ve ataksiye ek olarak oturma ve yürüme, davranış bozuklukları ve konuşma ve entelektüel gelişimde güçlükler olabilir. gönüllü hareketler.
Beyindeki belirli bir bölge toksin birikiminden etkilendiğinde, kişi tedaviyi doğru takip etse bile, yaralı bölge iyileşmeyecek ve yaralanma kalıcı olacaktır. Bununla birlikte, diyetin doğru bir şekilde takip edilmesi beynin diğer bölgelerinin yaralanmasını önleyecektir. Fenilketonüri için diyetin ne olması gerektiğini görün.
Fenilketonüri nasıl tanımlanır ve tedavi edilir
Fenilketonüri tanısı doğumdan kısa bir süre sonra topuk prick testi ile yapılır, ancak hastalık topuk prick testi ile tanımlanmamışsa, kandaki fenilalanin konsantrasyonunu ve varlığını kontrol etmek için bir kan testi yapmak mümkündür. hastalıkla ilişkili mutasyon. Fenilketonüri tanısının nasıl yapıldığını anlayın.
Fenilketonüri tanısının mümkün olan en kısa sürede yapılması önemlidir, çünkü bu yeterli beslenmeyi hızlı bir şekilde tesis etmeyi, çocuğun hastalığın belirtilerini ve semptomlarını göstermesini ve normal nöromotor gelişimine izin vermesini mümkün kılar.
Fenilketonüri tedavi edilemeyen bir hastalıktır ve bu nedenle insanlar yaşam için yemek yerken, sadece fenilketonürikler için spesifik ürünler yiyerek ve az miktarda fenilalanin içeren gıdalara yatırım yaparken çok dikkatli olmalıdır. Yumurta, balık, pirinç ve fasulye gibi basit günlük gıdalar yüksek fenilalanin seviyesine sahiptir ve bunlar için bir "zehir" olabilir ve bu nedenle yenemez.
Yeterli besin miktarını sağlamak için, fenilketonüri teşhisi konan hastalar, modifiye edilmiş maddeyi içeren fenilketonüri için formülleri günlük olarak almalıdır, böylece beyne "zehirli" olmaz. Fenilketonüri tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.
