Akdeniz anemisi olarak da bilinen talasemi, hemoglobin sentezinde bir kusur ile karakterize edilen ve fonksiyonel değişikliklere neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bunun nedeni talasemilerde, hemoglobini oluşturan bir veya daha fazla globin zincirinin etkilenmesi ve dokulara oksijen taşıma sürecine müdahale etmesidir.
Talaseminin klinik belirtileri, etkilenen zincirlerin miktarına ve örneğin, yorgunluğa, büyüme geriliğine, solgunluğa ve hepatomegaliye yol açabilecek genetik mutasyon türüne bağlıdır.
Talasemi, bulaşıcı olmayan veya beslenme eksikliklerinden kaynaklanan genetik ve kalıtsal bir hastalıktır, ancak bazı talasemi tiplerinde tedavi uygun bir diyet içerebilir. Talasemi diyetinin nasıl yapıldığını görün.
Ana belirtiler
Genel olarak, hastalığın en hafif formu olan küçük talasemi formu, sadece hasta tarafından fark edilmeyen sadece hafif anemi ve solgunluğa neden olur. Bununla birlikte, hastalığın en güçlü türü olan ana form neden olabilir:
- Yorgunluk; Sinirlilik; Zayıf bağışıklık sistemi ve enfeksiyonlara karşı savunmasızlık; bodur büyüme; Kısa veya kolayca hırıltı; Solgunluk; İştahsızlık.
Ek olarak, zamanla hastalık dalak, karaciğer, kalp ve kemiklerde, cildin ve gözlerin sarımsı rengi olan sarılığa ek olarak sorunlara neden olabilir.
Talasemi Çeşitleri
Talasemi, etkilenen globin zincirine göre alfa ve beta'ya ayrılır. Alfa talasemi durumunda, alfa hemoglobin zincirlerinin üretiminde bir azalma veya yokluk bulunurken, beta talasemide beta zincirlerinin üretiminde bir azalma veya yokluk vardır.
1. Alfa Talasemi
Kan hemoglobinlerinin alfa-globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere ayrılabilir:
- Alfa talasemi özelliği: sadece bir alfa-globin zincirinin azalması nedeniyle hafif anemi ile karakterizedir; Hemoglobin H hastalığı: alfa globin zinciriyle ilişkili 4 alfa geninden 3'ünün üretiminin olmaması ile karakterize edilen, hastalığın ciddi formlarından biri olarak kabul edilir; Bart'ın hemoglobin hidrops fetal sendromu: en şiddetli talasemi türüdür, çünkü tüm alfa genlerinin yokluğu ile karakterize edilir, bu da hamilelik sırasında bile fetüsün ölümüne neden olur;
2. Talasemi Beta
Kan hemoglobinlerinin beta-globin molekülündeki bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdakilere ayrılabilir:
- Talasemi minör (minör) veya Beta-talasemi özelliği: kişinin semptomları hissetmediği ve bu nedenle sadece hematolojik testlerden sonra teşhis edildiği hastalığın en hafif formlarından biridir. Bu durumda, yaşam boyunca spesifik tedavi yapılması önerilmez, ancak doktor hafif anemileri önlemek için folik asit takviyesinin kullanılmasını önerebilir; Beta-Talasemi Orta seviye: hafif ila şiddetli anemiye neden olur ve hastanın kan transfüzyonlarını düzensiz alması gerekebilir; Beta talasemi majör veya majör: beta glolasseminin en şiddetli klinik tablosu, beta globin zincirlerinin üretimi olmadığından, hastanın anemi derecesini azaltmak için düzenli olarak kan nakli almasını gerektirir. Belirtiler, solgunluk, aşırı yorgunluk, uyuşukluk, sinirlilik, belirgin yüz kemikleri, kötü hizalanmış dişler ve genişlemiş organlar nedeniyle şişmiş göbek ile karakterize edilen yaşamın ilk yılında ortaya çıkmaya başlar.
Majör talasemi vakalarında, normal büyümeden daha yavaş görebilirsiniz, bu da çocuğu yaşları için beklenenden daha kısa ve ince hale getirir. Ek olarak, düzenli olarak kan nakli alan hastalarda, vücutta aşırı demiri önleyen ilaçların kullanımı genellikle endikedir.
Teşhis nasıl yapılır
Talasemi tanısı, kanda dolaşan hemoglobin tipini değerlendirmeyi amaçlayan hemoglobin elektroforezine ek olarak kan sayımı gibi kan testleri ile yapılır. Hemoglobin elektroforezinin nasıl yorumlanacağına bakın.
Hastalıktan sorumlu genleri değerlendirmek ve talasemi tiplerini ayırt etmek için genetik testler de yapılabilir.
Talasemi tanısı koymak için topuk prick testi yapılmamalıdır, çünkü doğumda dolaşımdaki hemoglobin farklıdır ve değişiklik göstermez, talasemi tanısını sadece yaşamın üçüncü ayından sonra teşhis etmek mümkündür.
