Çok yoğun ve kırılgan kemiklerin gelişmesine neden olan konjenital bir hastalık olan osteopetroz tedavisi, bir çocuk doktoru, ortopedi uzmanı, hematolog, endokrinolog ve fizyoterapist gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip tarafından yönlendirilmelidir. örnek.
Genellikle, osteopetroz tedavisi hastalığın tipine göre değişir ve malign çocukluk osteopetrozu olan çocuklarda en etkili tedavi kemik iliği transplantasyonudur.
Daha fazla bilgi için: Kemik iliği nakli.
Bununla birlikte, çocuklar ve yetişkinler üzerinde kullanılabilecek diğer tedaviler şunları içerir:
- Hastalığın gelişimini geciktirebilecek bir ilaç olan Interferon gamma-1b ile enjeksiyonlar; Kemik hücrelerinin normal olarak gelişmesini ve kemik yoğunluğunu azaltmasını sağlayan aktif bir D vitamini formu olan Kalsitriol'ün yutulması; Kemiklerde üretilen vücuttaki savunma hücrelerinin üretimini artırabilen kortizon benzeri bir hormon olan Prednizon'un yutulması; Fizyoterapi seansları, hastanın fiziksel kapasitesini geliştirdiklerinden, kemik kırıklarının önlenmesine ve bazı günlük aktivitelerde bağımsızlığın geliştirilmesine yardımcı olurlar.
Doktor ayrıca, özellikle çocukluk döneminde vücut ve kemik gelişimini kolaylaştırmaya yardımcı olan yiyecekleri içerecek şekilde diyetinizi uyarlamak için bir beslenme uzmanına danışmanızı önerebilir.
Ek olarak, örneğin göz, diş, burun, kulak ve boğazdaki bazı lezyonların veya malformasyonların gelişimini ve olası görünümünü değerlendirmek için göz doktoruna, kulak burun boğaz uzmanına ve diş hekimine düzenli ziyaretler yapmak önemlidir.
Osteopetroz tanısı
Osteopetroz tanısı, vücuttaki kemiklerin yoğunluğunu gözlemlemek için bir X-ışını kullanan bir ortopedi uzmanı tarafından yapılabilir.
Bununla birlikte, osteopetrozun tipini ve komplikasyonlarını doğrulamak için, doktor ayrıca gözler ve kulaklar gibi bazı organlarda lezyonların varlığını değerlendirmek için CT taraması veya MRI gibi diğer teşhis testleri de isteyebilir.
Osteopetrozun nedenleri
Osteopetroz, eski kemik dokusunu çıkararak yeni ve sağlıklı bir hücre ile değiştiren hücreler olan osteoklastların oluşumundan ve gelişmesinden sorumlu bir veya daha fazla gendeki kusurlardan kaynaklanır.
Değiştirilmiş genlerin kökenine bağlı olarak, osteopetrozun türü değişebilir:
- Kötü huylu çocukluk çağı osteopetrozu: Çocuk doğumdan beri babadan ve anneden miras alınan genlerdeki kusurlar nedeniyle hastalığa yakalanır; Yetişkin osteopetrozu: osteopetroz sadece ergenlik veya yetişkinlikte teşhis edilir, sadece babadan veya anneden miras alınan değiştirilmiş genlerden kaynaklanır.
Yetişkin osteopetrozu durumunda, genlerin değişimine, ebeveynlerin değişimini miras almak zorunda kalmadan, bir mutasyon da neden olabilir.
Osteopetroz belirtileri
Osteopetrozun ana belirtileri şunlardır:
- Sık kemik kırıkları; Bulanık görme; İşitme güçlüğü; Diş ve diş etlerinde tekrarlayan enfeksiyonlar; Kan testlerinde kan hücrelerinde azalma.
Bu semptomlar hastanın osteopetrozunun tipine göre değişebilir, daha fazla semptom malign infantil osteopetroz formunda daha şiddetlidir.
